om du har familjemedlemmar med Parkinsons sjukdom, eller om du själv har sjukdomen och är oroad över dina barns chanser att utveckla det, har du förmodligen redan undrat: finns det en gen som orsakar Parkinsons sjukdom? Hur Direkt är länken?,
cirka 15 procent av personer med Parkinsons sjukdom har en familjehistoria av tillståndet, och familjerelaterade fall kan bero på genetiska mutationer i en grupp gener-LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 eller SNCA — genen (se nedan). Samspelet mellan genetiska förändringar eller mutationer och en individs risk att utveckla sjukdomen är dock inte helt förstådd, säger Ted Dawson, MD, Ph. D., chef för Institutet för cellteknik vid Johns Hopkins.,
här är vad du behöver veta:
gener kopplade till Parkinsons sjukdom
det finns en lång lista över gener som är kända för att bidra till Parkinsons, och det kan finnas många fler än att upptäckas. Här är några av de viktigaste spelarna:
SNCA: SNCA gör proteinet alfa-synuclein. I hjärnceller hos individer med Parkinsons sjukdom samlas detta protein i klumpar som kallas Lewy-kroppar. Mutationer i SNCA-genen förekommer i tidig Parkinsons sjukdom.
PARK2: PARK2-genen gör proteinparkin, som normalt hjälper celler att bryta ner och återvinna proteiner.,
PARK7: mutationer i denna gen orsakar en sällsynt form av tidig Parkinsons sjukdom. PARK7-genen gör proteinet DJ-1, som skyddar mot mitokondriell stress.
PINK1: proteinet tillverkat av PINK1 är ett proteinkinas som skyddar mitokondrier (strukturer inuti celler) från stress. PINK1-mutationer uppträder vid tidig Parkinsons sjukdom.
LRRK2: proteinet tillverkat av LRRK2 är också ett proteinkinas. Mutationer i LRRK2-genen har kopplats till sen Parkinsons sjukdom.,
bland ärftliga fall av Parkinsons varierar arvsmönstren beroende på de gener som är involverade. Om LRRK2-eller SNCA-generna är involverade, är Parkinsons sannolikt ärvt från bara en förälder. Det kallas ett autosomalt dominant mönster, vilket är när du bara behöver en kopia av en gen som ska ändras för att störningen ska hända.
om Park2 -, PARK7-eller PINK1-genen är involverad är den vanligtvis i ett autosomalt recessivt mönster, vilket är när du behöver två kopior av genen förändrad för att sjukdomen ska hända. Det betyder att två kopior av genen i varje cell har ändrats., Båda föräldrarna passerade på den förändrade genen men kanske inte har haft några tecken på Parkinsons sjukdom själva.
forskning om gener och Parkinsons
”vår stora insats är nu att förstå hur mutationer i dessa gener orsakar Parkinsons sjukdom”, säger Dawson. SNCA, genen som är ansvarig för att göra proteinet som ”klumpar” i hjärnan och utlöser symtom, är särskilt intressant.
”vår forskning försöker förstå hur alfa-synuclein fungerar, hur det färdas genom hjärnan”, säger Dawson., ”Den senaste teorin är att den överför från cell till cell, och vårt arbete stöder den tanken. Vi har identifierat ett protein som låter klumpar av alfa-synuclein i celler, och vi hoppas att en terapi kan utvecklas som stör den processen.”