Dacă aveți membri de familie cu boala Parkinson, sau dacă te-ai bolii și sunt preocupați de șansele copiilor de a în curs de dezvoltare, probabil deja ai întrebat: există o genă care cauzează boala Parkinson? Cât de directă este legătura?,
Aproximativ 15 la suta din persoanele cu boala Parkinson au un istoric familial al bolii, și de familie-legate de cazuri poate duce la mutatii genetice într-un grup de gene — LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 sau SNCA gene (vezi mai jos). Cu toate acestea, interacțiunea dintre modificări genetice sau mutații, și un individ cu risc de dezvoltare a bolii nu este pe deplin înțeles, spune Ted Dawson, M. D., Ph. d., director al Institutului pentru Celula de Inginerie de la universitatea Johns Hopkins.,
Iată ce trebuie să știți:
gene legate de boala Parkinson
există o listă lungă de gene despre care se știe că contribuie la boala Parkinson și pot fi multe altele încă de descoperit. Aici sunt unele dintre principalele jucători:
SNCA: SNCA face proteina alfa-synuclein. În celulele creierului persoanelor cu boala Parkinson, această proteină se adună în aglomerări numite corpuri Lewy. Mutațiile genei SNCA apar în boala Parkinson cu debut precoce.PARK2: gena PARK2 face proteina parkin, care în mod normal ajută celulele să descompună și să recicleze proteinele.,PARK7: mutațiile acestei gene provoacă o formă rară de boală Parkinson cu debut precoce. Gena PARK7 face proteina DJ-1, care protejează împotriva stresului mitocondrial.PINK1: proteina produsă de PINK1 este o proteină kinază care protejează mitocondriile (structurile din interiorul celulelor) de stres. Mutațiile PINK1 apar în boala Parkinson cu debut precoce.
LRRK2: proteina produsă de LRRK2 este, de asemenea, o proteină kinază. Mutațiile genei LRRK2 au fost legate de boala Parkinson cu debut tardiv.,printre cazurile moștenite de Parkinson, modelele de moștenire diferă în funcție de genele implicate. Dacă sunt implicate genele LRRK2 sau SNCA, Parkinson este probabil moștenit de la un singur părinte. Asta se numește un model autosomal dominant, care este atunci când ai nevoie doar de o copie a unei gene care să fie modificată pentru ca tulburarea să se întâmple.
Dacă PARK2, PARK7 sau PINK1 genă este implicată, este de obicei într-un model autosomal recesiv, care este atunci când aveți nevoie de două copii ale genei modificate pentru tulburare să se întâmple. Asta înseamnă că două copii ale genei din fiecare celulă au fost modificate., Ambii părinți au transmis gena modificată, dar este posibil să nu fi avut ei înșiși semne de boală Parkinson.
cercetare în gene și Parkinson
„efortul nostru major acum este înțelegerea modului în care mutațiile din aceste gene provoacă boala Parkinson”, spune Dawson. SNCA, gena responsabilă de producerea proteinei care „se aglomerează” în creier și declanșează simptome, este deosebit de interesantă.”cercetarea noastră încearcă să înțeleagă cum funcționează alfa-synucleina, cum călătorește prin creier”, spune Dawson., „Cea mai recentă teorie este că se transferă de la celulă la celulă, iar munca noastră susține această idee. Am identificat o proteină care permite smocuri de alfa-synuclein în celule, și sperăm că o terapie poate fi dezvoltat care interferează cu acest proces.”