Hvis du har familiemedlemmer med Parkinsons sygdom, eller hvis man selv har sygdommen, og er bekymret for, om dine børn er chancerne for at udvikle det, og du har sikkert allerede undret dig over: Er der et gen, der forårsager Parkinsons sygdom? Hvor direkte er linket?,15 procent af mennesker med Parkinsons sygdom har en familiehistorie af tilstanden, og familiebundne tilfælde kan skyldes genetiske mutationer i en gruppe gener-LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 eller SNCA — genet (se nedenfor). Imidlertid er interaktionen mellem genetiske ændringer eller mutationer og individets risiko for at udvikle sygdommen ikke fuldt ud forstået, siger Ted da .son, MD, Ph. D., direktør for Institut for celleteknik ved Johns Hopkins.,
Her er hvad du behøver at vide:
Gener Forbundet med Parkinsons Sygdom
Der er en lang liste af gener, der er kendt for at bidrage til Parkinsons sygdom, og der kan være mange flere endnu at blive opdaget. Her er nogle af de vigtigste spillere:
SNCA: SNCA gør proteinet alfa-synuclein. I hjerneceller hos personer med Parkinsons sygdom samles dette protein i klumper kaldet Le .y-kroppe. Mutationer i SNCA-genet forekommer ved Parkinsons sygdom i begyndelsen.PARK2: PARK2-genet fremstiller proteinet parkin, som normalt hjælper celler med at nedbryde og genbruge proteiner.,
PARK7: mutationer i dette gen forårsager en sjælden form for Parkinsons sygdom i begyndelsen. PARK7 genet gør proteinet DJ-1, som beskytter mod mitokondriel stress.
PINK1: proteinet fremstillet af PINK1 er en proteinkinase, der beskytter mitokondrier (strukturer inde i celler) mod stress. PINK1 mutationer forekommer i Parkinsons sygdom i begyndelsen.
LRRK2: proteinet fremstillet af LRRK2 er også en proteinkinase. Mutationer i LRRK2-genet er blevet knyttet til Parkinsons sygdom med sent begyndelse.,
blandt arvelige tilfælde af Parkinsons varierer arvemønstrene afhængigt af de involverede gener. Hvis LRRK2-eller SNCA-generne er involveret, er Parkinsons sandsynligvis arvet fra kun en forælder. Det kaldes et autosomalt dominerende mønster, hvilket er, når du kun har brug for en kopi af et gen, der skal ændres for at lidelsen kan ske.
Hvis PARK2, PARK7 eller PINK1 genet er involveret, er det typisk i et autosomalt recessivt mønster, hvilket er, når du har brug for to kopier af genet ændret for at lidelsen kan ske. Det betyder, at to kopier af genet i hver celle er blevet ændret., Begge forældre overførte det ændrede gen, men har måske ikke haft nogen tegn på Parkinsons sygdom selv.
Forskning i Gener og Parkinsons
“Vores store indsats nu, er at forstå, hvordan mutationer i disse gener, der forårsager Parkinsons sygdom,” siger Dawson. SNCA, genet, der er ansvarligt for at fremstille proteinet, der “klumper” i hjernen og udløser symptomer, er især interessant.
“vores forskning forsøger at forstå, hvordan alpha-synuclein virker, hvordan det rejser gennem hjernen,” siger da .son., “Den seneste teori er, at den overføres fra celle til celle, og vores arbejde understøtter den id.. Vi har identificeret et protein, der lader klumper af alfa-synuclein ind i celler, og vi håber, at der kan udvikles en terapi, der forstyrrer denne proces.”