máte-Li členy rodiny s Parkinsonovou chorobou, nebo pokud vy sami máte onemocnění, a mají obavy o své děti, je pravděpodobnost vzniku, pravděpodobně jste už přemýšlel: Je tam gen, který způsobuje Parkinsonovu nemoc? Jak přímý je odkaz?,
Asi 15 procent lidí s Parkinsonovou chorobou mají v rodinné anamnéze onemocnění, a pro rodiny souvisí případech může být výsledkem genetické mutace ve skupině genů — LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, nebo SNCA genu (viz níže). Interakce mezi genetickými změnami nebo mutacemi a rizikem vzniku onemocnění jednotlivce však není zcela pochopena, říká Ted Dawson, MD, Ph.D., ředitel Institutu pro buněčné inženýrství v Johns Hopkins.,
Tady je to, co potřebujete vědět:
Geny Spojené s Parkinsonovou Chorobou
Tam je dlouhý seznam genů je známo, že přispívají k Parkinsona, a tam může být mnoho více zatím být objeven. Zde jsou některé z hlavních hráčů:
SNCA: SNCA vyrábí protein alfa-synuklein. V mozkových buňkách jedinců s Parkinsonovou chorobou se tento protein shromažďuje v shlucích nazývaných Lewyho těla. Mutace v genu SNCA se vyskytují u Parkinsonovy choroby s časným nástupem.
PARK2: Gen PARK2 vytváří proteinový parkin, který normálně pomáhá buňkám rozkládat a recyklovat proteiny.,
PARK7: mutace tohoto genu způsobují vzácnou formu Parkinsonovy choroby s časným nástupem. Gen PARK7 vyrábí protein DJ-1, který chrání před mitochondriálním stresem.
PINK1: protein vyrobený společností PINK1 je proteinová kináza, která chrání mitochondrie (struktury uvnitř buněk) před stresem. Pink1 mutace se vyskytují u Parkinsonovy choroby s časným nástupem.
LRRK2: protein vyrobený LRRK2 je také protein kináza. Mutace v genu LRRK2 byly spojeny s Parkinsonovou chorobou s pozdním nástupem.,
mezi zděděnými případy Parkinsonovy choroby se vzory dědičnosti liší v závislosti na zúčastněných genech. Pokud se jedná o geny LRRK2 nebo SNCA, Parkinsonova choroba je pravděpodobně zděděna pouze od jednoho rodiče. Tomu se říká autozomálně dominantní vzor, což je, když potřebujete pouze jednu kopii genu, která má být změněna, aby se porucha stala.
Pokud PARK2, PARK7 nebo PINK1 gen je zapojen, je obvykle autosomálně recesivní vzor, který je, když budete potřebovat dvě kopie genu změnil pro poruchu stát. To znamená, že byly změněny dvě kopie genu v každé buňce., Oba rodiče předali pozměněný gen, ale nemusí mít žádné známky Parkinsonovy choroby sami.
výzkum genů a Parkinsonovy choroby
„naším hlavním úsilím je nyní pochopit, jak mutace v těchto genech způsobují Parkinsonovu chorobu,“ říká Dawson. SNCA, gen zodpovědný za výrobu proteinu, který se“ shlukuje “ v mozku a vyvolává příznaky, je zvláště zajímavý.
„náš výzkum se snaží pochopit, jak Alfa-synuklein funguje, jak cestuje mozkem,“ říká Dawson., „Nejnovější teorie je, že se přenáší z buňky do buňky a naše práce tuto myšlenku podporuje. Identifikovali jsme protein, který umožňuje shluky alfa-synukleinu do buněk, a doufáme, že může být vyvinuta terapie, která narušuje tento proces.”