Jos sinulla on perheenjäseniä, joilla on Parkinsonin tauti, tai jos sinulla on sairaus ja ovat huolissaan lasten mahdollisuuksia kehittää sitä, olet luultavasti jo miettinyt: On olemassa geeni, joka aiheuttaa Parkinsonin taudin? Kuinka suora yhteys on?,
Noin 15 prosenttia ihmisistä, joilla on Parkinsonin tauti on suvussa kunnossa, ja perhe-asioissa voivat aiheuttaa geneettisiä mutaatioita, ryhmä geenejä — LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 tai SNCA-geeni (ks.alla). Kuitenkin, vuorovaikutusta geneettisiä muutoksia tai mutaatioita, ja yksilön riski sairastua tautiin ei täysin ymmärretä, sanoo Ted Dawson, M. D., Ph. D., johtaja, Institute for Cell Engineering at Johns Hopkins.,
Tässä on mitä sinun tarvitsee tietää:
Geenejä Liittyy Parkinsonin Taudin
Siellä on pitkä lista geenien tiedetään edistää Parkinsonin tautiin, ja siellä saattaa olla paljon enemmän vielä löytäjäänsä. Tässä muutamia tärkeimmät pelaajat:
SNCA: SNCA tekee proteiinin alfa-synuclein. Parkinsonin tautia sairastavien henkilöiden aivosoluissa tämä proteiini kerääntyy Lewyn kappale-nimisiin paakkuihin. Snca-geenin mutaatioita esiintyy varhaisalkuisessa Parkinsonin taudissa.
PARK2: PARK2-geeni tekee proteiiniparkinia, joka yleensä auttaa soluja hajottamaan ja kierrättämään proteiineja.,
PARK7: tämän geenin mutaatiot aiheuttavat harvinaisen varhaisen Parkinsonin taudin muodon. PARK7-geeni tekee proteiinista DJ-1: n, joka suojaa mitokondrioiden stressiltä.
PINK1: proteiini tekemät PINK1 on proteiinikinaasi, joka suojelee mitokondrioita (rakenteita solujen sisällä) stressiä. PINK1-mutaatioita esiintyy varhaisalkuisessa Parkinsonin taudissa.
LRRRK2: lrrrk2: n valmistama proteiini on myös proteiinikinaasi. Lrrrk2-geenin mutaatiot ovat liittyneet myöhäiseen Parkinsonin tautiin.,
Joukossa perinnöllinen tapauksissa, Parkinson -, perintö malleja vaihtelee geenien mukaan. Jos kyseessä ovat LRRK2-tai SNCA-geenit, Parkinsonin tauti periytyy todennäköisesti vain yhdeltä vanhemmalta. Sitä kutsutaan autosomaaliseksi dominoivaksi kuvioksi, jolloin tarvitaan vain yksi kopio geenistä, jotta häiriö voi tapahtua.
Jos PARK2, PARK7 tai PINK1 geeni on mukana, se on yleensä autosomaalinen resessiivinen malli, joka on kun tarvitset kaksi kopiota geenin muuttaa häiriö tapahtuu. Se tarkoittaa, että kunkin solun geenin kaksi kopiota on muuttunut., Molemmat vanhemmat siirsivät muuttuneen geenin eteenpäin, mutta heillä ei välttämättä ollut itse merkkejä Parkinsonin taudista.
Tutkimus osaksi Geenien ja Parkinsonin
”Meidän suuria ponnisteluja, nyt on ymmärtää, miten mutaatiot näissä geeneissä aiheuttavat Parkinsonin tauti,” Dawson sanoo. SNCA-geeni vastuussa proteiini, joka ”möhkäleitä” aivoissa ja laukaisee oireet, on erityisen mielenkiintoinen.
”tutkimuksemme yrittää ymmärtää, miten alfasynukleiini toimii, miten se kulkee aivojen läpi”, Dawson sanoo., ”Uusin teoria on, että se siirtää solusta soluun, ja työmme tukee tätä ajatusta. Olemme tunnistaneet proteiinin, joka päästää alfasynukleiinin soluihin ja toivomme, että voidaan kehittää terapia, joka häiritsee sitä prosessia.”