Se você tem familiares com a doença de Parkinson, ou se você não tem a doença e estão preocupados com seus filhos chances de desenvolvê-lo, você provavelmente já se perguntou: será que existe um gene que causa a doença de Parkinson? Quão direto é o link?,
Cerca de 15 por cento das pessoas com doença de Parkinson têm uma história familiar da doença, e a família vinculada casos pode resultar de mutações genéticas em um grupo de genes — LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 ou SNCA gene (ver abaixo). No entanto, a interação entre mudanças genéticas, ou mutações, e o risco de um indivíduo de desenvolver a doença não é totalmente compreendida, diz Ted Dawson, M. D., Ph. D., diretor do Instituto de engenharia celular da Johns Hopkins.,
Aqui está o que você precisa saber:
Genes ligados à doença de Parkinson
há uma longa lista de genes conhecidos por contribuir para Parkinson, e pode haver muitos mais ainda a ser descoberto. Aqui estão alguns dos principais jogadores:
SNCA: SNCA faz a proteína alfa-sinucleína. Nas células cerebrais de indivíduos com doença de Parkinson, esta proteína reúne-se em pedaços chamados corpos de Lewy. Mutações no gene SNCA ocorrem na doença de Parkinson de início precoce.
PARK2: o gene PARK2 faz a proteína parquina, que normalmente ajuda as células a decomporem-se e a reciclarem proteínas.,
PARK7: mutações neste gene causam uma forma rara de doença de Parkinson de início precoce. O gene PARK7 faz a proteína DJ-1, que protege contra o estresse mitocondrial.
PINK1: a proteína produzida pelo PINK1 é uma proteína cinase que protege as mitocôndrias (estruturas no interior das células) do stress. Mutações PINK1 ocorrem na doença de Parkinson de início precoce.
LRRK2: a proteína produzida por LRRRK2 é também uma proteína cinase. Mutações no gene LRRK2 foram ligadas à doença de Parkinson de início tardio.,entre os casos hereditários de Parkinson, os padrões de herança diferem dependendo dos genes envolvidos. Se os genes LRRK2 ou SNCA estão envolvidos, Parkinson provavelmente é herdado de apenas um dos pais. Isso é chamado de padrão autossômico dominante, que é quando você só precisa de uma cópia de um gene para ser alterado para que a desordem aconteça.se o gene PARK2, PARK7 ou PINK1 está envolvido, é tipicamente em um padrão recessivo autossômico, que é quando você precisa de duas cópias do gene alterado para que a desordem aconteça. Isso significa que duas cópias do gene em cada célula foram alteradas., Ambos os pais passaram o gene alterado, mas podem não ter tido quaisquer sinais da doença de Parkinson.
Investigação em Genes e Parkinson
“o nosso maior esforço agora é compreender como as mutações nestes genes causam a doença de Parkinson”, diz Dawson. A SNCA, o gene responsável por fazer a proteína que “amontoa” no cérebro e provoca sintomas, é particularmente interessante.”nossa pesquisa está tentando entender como a sinucleína Alfa funciona, como ela viaja através do cérebro”, diz Dawson., “A última teoria é que ele se transfere de célula para célula, e nosso trabalho apoia essa ideia. Identificamos uma proteína que permite a formação de aglomerados de alfa-sinucleína nas células, e esperamos que possa ser desenvolvida uma terapia que interfira com esse processo.”