Si vous avez des membres de votre famille atteints de la maladie de Parkinson, ou si vous avez vous-même la maladie et êtes préoccupé par les chances de vos enfants de la développer, vous vous êtes probablement déjà demandé: Existe-t-il un gène qui cause la maladie de Parkinson? Comment direct est le lien?,
Environ 15% des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont des antécédents familiaux de la maladie, et les cas liés à la famille peuvent résulter de mutations génétiques dans un groupe de gènes-LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 ou le gène SNCA (voir ci — dessous). Cependant, l’interaction entre les changements génétiques, ou mutations, et le risque d’un individu de développer la maladie n’est pas entièrement comprise, dit Ted Dawson, MD, Ph.D., directeur de l’Institut pour l’ingénierie cellulaire à Johns Hopkins.,
Voici ce que vous devez savoir:
Gènes liés à la maladie de Parkinson
Il y a une longue liste de gènes connus pour contribuer à la maladie de Parkinson, et il peut y avoir beaucoup d’autres encore à découvrir. Voici quelques-uns des principaux acteurs:
SNCA: SNCA fabrique la protéine alpha-synucléine. Dans les cellules cérébrales des personnes atteintes de la maladie de Parkinson, cette protéine se rassemble en amas appelés corps de Lewy. Les mutations du gène SNCA se produisent dans la maladie de Parkinson précoce.
PARK2: Le gène PARK2 fabrique la protéine parkin, qui aide normalement les cellules à décomposer et à recycler les protéines.,
PARK7: Les mutations de ce gène provoquent une forme rare de maladie de Parkinson précoce. Le gène PARK7 fabrique la protéine DJ-1, qui protège contre le stress mitochondrial.
PINK1: La protéine produite par PINK1 est une protéine kinase qui protège les mitochondries (structures à l’intérieur des cellules) du stress. Les mutations PINK1 se produisent dans la maladie de Parkinson précoce.
LRRK2: La protéine fabriquée par LRRK2 est également une protéine kinase. Des mutations du gène LRRK2 ont été liées à la maladie de Parkinson à apparition tardive.,
Parmi les cas héréditaires de Parkinson, les schémas héréditaires diffèrent selon les gènes impliqués. Si les gènes LRRK2 ou SNCA sont impliqués, la maladie de Parkinson est probablement héritée d’un seul parent. C’est ce qu’on appelle un modèle autosomique dominant, c’est-à-dire lorsque vous n’avez besoin que d’une copie d’un gène pour que le trouble se produise.
Si le gène PARK2, PARK7 ou PINK1 est impliqué, c’est généralement dans un modèle autosomique récessif, c’est-à-dire lorsque vous avez besoin de deux copies du gène modifié pour que le trouble se produise. Cela signifie que deux copies du gène dans chaque cellule ont été altérées., Les deux parents ont transmis le gène altéré mais n’ont peut-être pas eu eux-mêmes de signes de la maladie de Parkinson.
Recherche sur les gènes et la maladie de Parkinson
« Notre principal effort consiste maintenant à comprendre comment les mutations de ces gènes causent la maladie de Parkinson”, dit Dawson. SNCA, le gène responsable de la fabrication de la protéine qui « s’agglutine” dans le cerveau et déclenche les symptômes, est particulièrement intéressant.
« Notre recherche tente de comprendre comment fonctionne l’alpha-synucléine, comment elle se déplace dans le cerveau”, explique Dawson., « La dernière théorie est qu’il se transfère de cellule en cellule, et notre travail soutient cette idée. Nous avons identifié une protéine qui laisse pénétrer des amas d’alpha-synucléine dans les cellules, et nous espérons qu’une thérapie pourra être développée pour interférer avec ce processus.”