Wenn Sie haben Familienmitglieder mit der Parkinson-Krankheit, oder wenn Sie selbst die Krankheit haben, und sind besorgt über Ihre Kinder-Chancen zu entwickeln, haben Sie wahrscheinlich schon gefragt: gibt es ein gen, das bewirkt, dass die Parkinson-Krankheit? Wie direkt ist der link?,
Etwa 15 Prozent der Menschen mit Parkinson-Krankheit haben eine Familienanamnese der Erkrankung, und familienbezogene Fälle können auf genetische Mutationen in einer Gruppe von Genen zurückzuführen sein-LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 oder das SNCA — Gen (siehe unten). Die Wechselwirkung zwischen genetischen Veränderungen oder Mutationen und dem Risiko einer Person, an der Krankheit zu erkranken, ist jedoch nicht vollständig verstanden, sagt Ted Dawson, MD, Ph. D., Direktor des Instituts für Zelltechnik bei Johns Hopkins.,
Folgendes müssen Sie wissen:
Gene, die mit der Parkinson-Krankheit in Verbindung stehen
Es gibt eine lange Liste von Genen, von denen bekannt ist, dass sie zur Parkinson-Krankheit beitragen, und es gibt möglicherweise noch viel mehr zu entdecken. Hier sind einige der Hauptakteure:
SNCA: SNCA macht das Protein Alpha-Synuclein. In Gehirnzellen von Personen mit Parkinson-Krankheit sammelt sich dieses Protein in Klumpen, die als Lewy-Körper bezeichnet werden. Mutationen im SNCA-Gen treten bei der früh einsetzenden Parkinson-Krankheit auf.
PARK2: Das PARK2-Gen bildet das Protein Parkin, das normalerweise Zellen hilft, Proteine abzubauen und zu recyceln.,
PARK7: Mutationen in diesem Gen verursachen eine seltene Form der früh einsetzenden Parkinson-Krankheit. Das PARK7-Gen bildet das Protein DJ-1, das vor mitochondrialem Stress schützt.
PINK1: Das von PINK1 hergestellte Protein ist eine Proteinkinase, die Mitochondrien (Strukturen in Zellen) vor Stress schützt. PINK1-Mutationen treten bei der früh einsetzenden Parkinson-Krankheit auf.
LRRK2: Das von LRRK2 hergestellte Protein ist auch eine Proteinkinase. Mutationen im LRRK2-Gen wurden mit der spät einsetzenden Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht.,
Bei vererbten Parkinson-Fällen unterscheiden sich die Vererbungsmuster in Abhängigkeit von den beteiligten Genen. Wenn die LRRK2-oder SNCA-Gene beteiligt sind, wird Parkinson wahrscheinlich von nur einem Elternteil vererbt. Das nennt man ein autosomal dominantes Muster, das ist, wenn Sie nur eine Kopie eines Gens benötigen, um für die Störung verändert zu werden.
Wenn das PARK2 -, PARK7-oder PINK1-Gen beteiligt ist, befindet es sich typischerweise in einem autosomal-rezessiven Muster, wenn Sie zwei Kopien des Gens benötigen, das für die Störung verändert wurde. Das bedeutet, dass zwei Kopien des Gens in jeder Zelle verändert wurden., Beide Elternteile gaben das veränderte Gen weiter, hatten jedoch möglicherweise selbst keine Anzeichen der Parkinson-Krankheit.
Erforschung von Genen und Parkinson
„Unsere Hauptanstrengung besteht jetzt darin zu verstehen, wie Mutationen in diesen Genen die Parkinson-Krankheit verursachen“, sagt Dawson. Besonders interessant ist SNCA, das Gen, das für die Herstellung des Proteins verantwortlich ist, das im Gehirn „verklumpt“ und Symptome auslöst.
„Unsere Forschung versucht zu verstehen, wie Alpha-Synuclein funktioniert und wie es sich durch das Gehirn bewegt“, sagt Dawson., „Die neueste Theorie ist, dass sie von Zelle zu Zelle übertragen wird, und unsere Arbeit unterstützt diese Idee. Wir haben ein Protein identifiziert, das Klumpen von Alpha-Synuclein in Zellen lässt, und wir hoffen, dass eine Therapie entwickelt werden kann, die diesen Prozess stört.”