Hvis du har familiemedlemmer med Parkinson ‘ s sykdom, eller hvis du selv har sykdommen og er bekymret for ditt barns muligheter for å utvikle det, har du sannsynligvis allerede lurte på: Er det et gen som forårsaker Parkinsons sykdom? Hvordan er direkte link?,
Om lag 15 prosent av personer med Parkinson ‘ s sykdom har en familie historie av tilstanden, og familie-knyttet tilfeller kan skyldes genetiske mutasjoner i en gruppe av gener — LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 eller SNCA genet (se nedenfor). Men samspillet mellom genetiske endringer, eller mutasjoner, og en persons risiko for å utvikle sykdommen er ikke fullt ut forstått, sier Ted Dawson, M. D., Ph. D., direktør for Institutt for Celle-Ingeniør ved Johns Hopkins.,
Her er hva du trenger å vite:
Gener Knyttet til Parkinson ‘s Sykdom
Det er en lang liste av gener som er kjent for å bidra til Parkinson’ s, og det kan være mange flere som ennå ikke er oppdaget. Her er noen av de viktigste spillere:
SNCA: SNCA gjør proteinet alfa-synuclein. I hjerneceller av personer med Parkinson ‘ s sykdom, dette proteinet samler seg i klumper såkalte Lewy legemer. Mutasjoner i SNCA genet forekommer i tidlig debut Parkinson ‘ s sykdom.
PARK2: Den PARK2 genet gjør protein parkin, som normalt bidrar til å bryte ned celler og resirkulere proteiner.,
PARK7: Mutasjoner i dette genet forårsake en sjelden form av tidlig debut Parkinson ‘ s sykdom. Den PARK7 genet gjør protein DJ-1, som beskytter mot mitokondrie stress.
PINK1: protein laget av PINK1 er en protein kinase som beskytter mitokondrier (strukturer inne i cellene) fra stress. PINK1 mutasjoner oppstår i tidlig debut Parkinson ‘ s sykdom.
LRRK2: protein laget av LRRK2 er også et protein kinase. Mutasjoner i LRRK2 gen har vært knyttet til sen-utbruddet Parkinson ‘ s sykdom.,
Blant arvet tilfeller av Parkinsons, arv mønstre variere avhengig av gener som er involvert. Hvis LRRK2 eller SNCA gener er involvert, Parkinson er trolig arvet fra bare en av foreldrene. Det kalles en autosomal dominant mønster, som er når du bare trenger en kopi av et gen som skal endres for lidelse til å skje.
Hvis PARK2, PARK7 eller PINK1 genet er involvert, er det vanligvis i en autosomal recessiv mønster, som er når du trenger to kopier av genet endres for lidelse til å skje. Det betyr at det er to kopier av genet i hver celle har blitt endret., Begge foreldre har gått på den endrede genet, men kanskje ikke har hatt noen tegn på Parkinson ‘ s sykdom i seg selv.
Forskning på Gener og Parkinson ‘ s
«Våre viktigste arbeidet nå er å forstå hvordan mutasjoner i disse genene forårsaker Parkinsons sykdom, sier Dawson. SNCA, genet som er ansvarlig for å lage protein som «klumper» i hjernen, og utløser symptomer, er spesielt interessant.
«Vår forskning er å prøve å forstå hvordan alpha-synuclein fungerer, hvordan den beveger seg gjennom hjernen, sier Dawson., «Den siste teori er at det overføringer fra celle til celle, og vårt arbeid støtter den tanken. Vi har identifisert et protein som lar klumper av alfa-synuclein inn i cellene, og vi håper på en terapi kan være utviklet som griper inn i den prosessen.”