Se avete i membri della famiglia con la malattia di Parkinson, o se voi stessi non hanno la malattia e sono preoccupati per i vostri bambini, possibilità di sviluppo, probabilmente l’hai già chiesto: c’È un gene che causa la malattia di Parkinson? Quanto è diretto il collegamento?,
Circa il 15% delle persone con malattia di Parkinson ha una storia familiare della condizione e i casi legati alla famiglia possono derivare da mutazioni genetiche in un gruppo di geni-LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 o il gene SNCA (vedi sotto). Tuttavia, l’interazione tra cambiamenti genetici, o mutazioni, e il rischio di un individuo di sviluppare la malattia non è completamente compreso, dice Ted Dawson, MD, Ph. D., direttore dell’Istituto per l’ingegneria cellulare presso Johns Hopkins.,
Ecco quello che dovete sapere:
Geni legati alla malattia di Parkinson
C’è una lunga lista di geni noti per contribuire al Parkinson, e ci possono essere molti altri ancora da scoprire. Ecco alcuni dei principali attori:
SNCA: SNCA rende la proteina alfa-sinucleina. Nelle cellule cerebrali di individui con malattia di Parkinson, questa proteina si riunisce in gruppi chiamati corpi di Lewy. Le mutazioni nel gene SNCA si verificano nella malattia di Parkinson ad esordio precoce.
PARK2: Il gene PARK2 rende la proteina parkin, che normalmente aiuta le cellule ad abbattere e riciclare le proteine.,
PARK7: Mutazioni in questo gene causano una rara forma di malattia di Parkinson ad esordio precoce. Il gene PARK7 produce la proteina DJ-1, che protegge dallo stress mitocondriale.
PINK1: La proteina prodotta da PINK1 è una proteina chinasi che protegge i mitocondri (strutture all’interno delle cellule) dallo stress. Le mutazioni PINK1 si verificano nella malattia di Parkinson ad esordio precoce.
LRRK2: La proteina prodotta da LRRK2 è anche una protein chinasi. Le mutazioni nel gene LRRK2 sono state collegate alla malattia di Parkinson ad esordio tardivo.,
Tra i casi ereditati di Parkinson, i modelli di ereditarietà differiscono a seconda dei geni coinvolti. Se i geni LRRK2 o SNCA sono coinvolti, il Parkinson è probabilmente ereditato da un solo genitore. Questo è chiamato un modello autosomico dominante, che è quando hai solo bisogno di una copia di un gene per essere alterato perché il disturbo accada.
Se il gene PARK2, PARK7 o PINK1 è coinvolto, è tipicamente in un modello autosomico recessivo, che è quando hai bisogno di due copie del gene alterato per il disturbo. Ciò significa che due copie del gene in ogni cellula sono state alterate., Entrambi i genitori hanno trasmesso il gene alterato ma potrebbero non aver avuto alcun segno di malattia di Parkinson.
Ricerca sui geni e sul Parkinson
“Il nostro principale sforzo ora è capire come le mutazioni in questi geni causano la malattia di Parkinson”, afferma Dawson. SNCA, il gene responsabile della produzione della proteina che “si raggruppa” nel cervello e innesca i sintomi, è particolarmente interessante.
” La nostra ricerca sta cercando di capire come funziona l’alfa-sinucleina, come viaggia attraverso il cervello”, afferma Dawson., “L’ultima teoria è che si trasferisce da una cella all’altra, e il nostro lavoro supporta questa idea. Abbiamo identificato una proteina che fa entrare gruppi di alfa-sinucleina nelle cellule, e speriamo che si possa sviluppare una terapia che interferisca con quel processo.”