Als u familieleden met de ziekte van Parkinson hebt, of als u zelf de ziekte heeft en bezorgd bent over de kans dat uw kinderen deze ontwikkelen, heeft u zich waarschijnlijk al afgevraagd: is er een gen dat de ziekte van Parkinson veroorzaakt? Hoe direct is de link?,
Ongeveer 15 procent van de mensen met de ziekte van Parkinson heeft een familiegeschiedenis van de aandoening, en familiegebonden gevallen kunnen het gevolg zijn van genetische mutaties in een groep genen-LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 of het SNCA — gen (zie hieronder). Echter, de interactie tussen genetische veranderingen, of mutaties, en het risico van een individu op het ontwikkelen van de ziekte is niet volledig begrepen, zegt Ted Dawson, M. D., Ph.D., directeur van het Institute for Cell Engineering van Johns Hopkins.,
Dit is wat u moet weten:
genen die gelinkt zijn aan de ziekte van Parkinson
Er is een lange lijst van genen waarvan bekend is dat ze bijdragen aan de ziekte van Parkinson, en er kunnen er nog veel meer ontdekt worden. Hier zijn enkele van de belangrijkste spelers:
SNCA: SNCA maakt het eiwit alfa-synucleïne. In hersencellen van personen met de ziekte van Parkinson verzamelt dit eiwit in klontjes die Lewy-lichamen worden genoemd. Mutaties in het snca-gen komen voor bij de ziekte van Parkinson.
PARK2: het PARK2-gen maakt het eiwit parkin aan, dat normaal gesproken cellen helpt eiwitten af te breken en te recyclen.,
PARK7: mutaties in dit gen veroorzaken een zeldzame vorm van vroeg-beginnende ziekte van Parkinson. Het PARK7 gen maakt het eiwit DJ-1, dat beschermt tegen mitochondriale stress.
PINK1: het eiwit dat door PINK1 wordt gemaakt, is een eiwitkinase dat mitochondriën (structuren in cellen) beschermt tegen stress. PINK1 mutaties komen voor bij de ziekte van Parkinson.
LRRK2: het eiwit dat door LRRK2 wordt gemaakt is ook een eiwitkinase. De veranderingen in het gen LRRK2 zijn verbonden met de ziekte van Parkinson laat-begin.,
bij erfelijke gevallen van Parkinson verschillen de erfingspatronen afhankelijk van de betrokken genen. Als de LRRK2 of SNCA genen betrokken zijn, is Parkinson waarschijnlijk geërfd van slechts één ouder. Dat heet een autosomaal dominant patroon, dat is wanneer je slechts één kopie van een gen nodig hebt om veranderd te worden voor de aandoening.
als het PARK2 -, PARK7-of PINK1-gen betrokken is, is dit meestal in een autosomaal recessief patroon, dat is wanneer je twee kopieën van het gen nodig hebt om de aandoening te laten optreden. Dat betekent dat twee kopieën van het gen in elke cel zijn veranderd., Beide ouders gaven het veranderde gen door, maar hadden misschien zelf geen tekenen van de ziekte van Parkinson.
onderzoek naar genen en Parkinson
” onze grootste inspanning is nu om te begrijpen hoe mutaties in deze genen de ziekte van Parkinson veroorzaken,” zegt Dawson. SNCA, het gen dat verantwoordelijk is voor het maken van het eiwit dat “klontert” in de hersenen en symptomen veroorzaakt, is bijzonder interessant.
” ons onderzoek probeert te begrijpen hoe alfa-synucleïne werkt, hoe het door de hersenen reist, ” zegt Dawson., “De nieuwste theorie is dat het van cel naar cel wordt overgebracht, en ons werk ondersteunt dat idee. We hebben een eiwit geïdentificeerd dat klontjes alfa-synucleïne in cellen laat, en we hopen dat er een therapie kan worden ontwikkeld die dat proces verstoort.”