Ha a családtagok, a Parkinson-kór, vagy ha maga a betegség, s aggódik a gyermekek kialakulásának esélyét, akkor valószínűleg már csodálkoztam, hogy: Van egy gén okozza a Parkinson-kór? Mennyire közvetlen a kapcsolat?,
15% – a Parkinson-betegség a családban már előfordult a betegség, családi kapcsolódó ügyek miatt a genetikai mutációk egy csoport gének — LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 vagy a SNCA gén (lásd alább). A genetikai változások vagy mutációk közötti kölcsönhatás, valamint az egyénnek a betegség kialakulásának kockázata nem teljesen ismert, mondja Ted Dawson, M. D., Ph. D., A Johns Hopkins Sejtmérnöki Intézet igazgatója.,
itt van, amit tudnod kell:
A Parkinson-kórhoz kapcsolódó gének
van egy hosszú lista azokról a génekről, amelyekről ismert, hogy hozzájárulnak a Parkinson-kórhoz, és még sok más felfedezhető. Íme néhány a fő szereplők:
SNCA: SNCA teszi a fehérje alfa-szinuklein. A Parkinson-kórban szenvedő egyének agysejtjeiben ez a fehérje összegyűlik a Lewy-testeknek nevezett csomókban. Az SNCA gén mutációi a korai kezdetű Parkinson-kórban fordulnak elő.
PARK2: a PARK2 gén a parkin fehérjét hozza létre, amely általában segíti a sejtek lebontását és a fehérjék újrahasznosítását.,
PARK7: a gén mutációi a korai stádiumú Parkinson-kór ritka formáját okozzák. A PARK7 gén teszi a DJ-1 fehérjét, amely védelmet nyújt a mitokondriális stressz ellen.
PINK1: a Pink1 által termelt fehérje egy fehérje kináz, amely védi a mitokondriumokat (a sejtek belsejében lévő struktúrákat) a stressztől. A PINK1 mutációk a korai kezdetű Parkinson-kórban fordulnak elő.
LRRK2: az LRRK2 által termelt fehérje szintén fehérje kináz. Az LRRK2 gén mutációi a késői Parkinson-kórhoz kapcsolódtak.,
a Parkinson-kór öröklött esetei között az öröklési minták az érintett génektől függően különböznek. Ha az LRRK2 vagy az SNCA gének érintettek, a Parkinson-kór valószínűleg csak egy szülőtől örökölhető. Ezt autoszomális domináns mintának nevezik, amikor csak egy gén másolatát kell megváltoztatni a rendellenesség bekövetkezéséhez.
Ha a PARK2, PARK7 vagy PINK1 gén érintett, ez általában egy autoszomális recesszív mintázat, amely, ha szükség van két példányban a gén megváltozott a rendellenesség, hogy megtörténjen. Ez azt jelenti, hogy a gén két példánya minden sejtben megváltozott., Mindkét szülő továbbadta a megváltozott gént,de lehet, hogy nem volt jele a Parkinson-kórnak.
gének és Parkinson-kór kutatása
“fő erőfeszítésünk most annak megértése, hogy ezeknek a géneknek a mutációi hogyan okoznak Parkinson-kórt” – mondja Dawson. Különösen érdekes az SNCA, az a gén, amely felelős az agyban “csomósodik” fehérje előállításáért, és tüneteket vált ki.
“kutatásaink megpróbálják megérteni, hogyan működik az alfa-szinuklein, hogyan halad át az agyon” – mondja Dawson., “A legújabb elmélet az, hogy átkerül a sejtből a sejtbe, és a munkánk támogatja ezt az elképzelést. Azonosítottunk egy fehérjét, amely lehetővé teszi az alfa-szinuklein sejtekbe való csomózását, és reméljük, hogy olyan terápiát lehet kifejleszteni, amely zavarja ezt a folyamatot.”