Si usted tiene familiares con la enfermedad de Parkinson, o si usted mismo tiene la enfermedad y está preocupado por las posibilidades de sus hijos de desarrollarla, probablemente ya se haya preguntado: ¿hay un gen que causa la enfermedad de Parkinson? ¿Qué tan directo es el enlace?,
aproximadamente el 15 por ciento de las personas con enfermedad de Parkinson tienen antecedentes familiares de la afección, y los casos relacionados con la familia pueden ser el resultado de mutaciones genéticas en un grupo de genes: LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 o el gen SNCA (consulte a continuación). Sin embargo, la interacción entre los cambios genéticos, o mutaciones, y el riesgo de un individuo de desarrollar la enfermedad no se entiende completamente, dice Ted Dawson, M. D., Ph.D., director del Instituto de ingeniería celular en Johns Hopkins.,
esto es lo que necesita saber:
Genes relacionados con la enfermedad de Parkinson
Hay una larga lista de genes que contribuyen al Parkinson, y puede haber muchos más por descubrir. Estos son algunos de los principales actores:
SNCA: SNCA hace la proteína alfa-sinucleína. En las células cerebrales de las personas con enfermedad de Parkinson, esta proteína se acumula en grupos llamados cuerpos de Lewy. Las mutaciones en el gen SNCA ocurren en la enfermedad de Parkinson de inicio temprano.
PARK2: el gen PARK2 produce la proteína parkin, que normalmente ayuda a las células a descomponer y reciclar las proteínas.,
PARK7: las mutaciones en este gen causan una forma rara de enfermedad de Parkinson de inicio temprano. El gen PARK7 produce la proteína DJ-1, que protege contra el estrés mitocondrial.
PINK1: la proteína producida por PINK1 es una proteína quinasa que protege las mitocondrias (estructuras dentro de las células) del estrés. Las mutaciones PINK1 ocurren en la enfermedad de Parkinson de inicio temprano.
LRRK2: La proteína producida por LRRK2 es también una proteína quinasa. Las mutaciones en el gen LRRK2 se han relacionado con la enfermedad de Parkinson de inicio tardío.,
entre los casos hereditarios de Parkinson, los patrones de herencia difieren dependiendo de los genes involucrados. Si los genes LRRK2 o SNCA están involucrados, es probable que el Parkinson se herede de uno solo de los padres. Eso se llama patrón autosómico dominante, que es cuando solo se necesita una copia de un gen que se altere para que ocurra el trastorno.
si el gen PARK2, PARK7 o PINK1 está involucrado, es típicamente en un patrón autosómico recesivo, que es cuando se necesitan dos copias del gen alterado para que ocurra el trastorno. Eso significa que dos copias del gen en cada célula han sido alteradas., Ambos padres transmitieron el gen alterado, pero es posible que no hayan tenido signos de la enfermedad de Parkinson.
investigación sobre Genes y Parkinson
«nuestro mayor esfuerzo ahora es comprender cómo las mutaciones en estos genes causan la enfermedad de Parkinson», dice Dawson. SNCA, el gen responsable de producir la proteína que «se acumula» en el cerebro y desencadena los síntomas, es particularmente interesante.
«Nuestra investigación está tratando de entender cómo funciona la alfa-sinucleína, cómo viaja a través del cerebro», dice Dawson., «La última teoría es que se transfiere de célula a célula, y nuestro trabajo apoya esa idea. Hemos identificado una proteína que permite aglomeraciones de alfa-sinucleína en las células, y esperamos que se pueda desarrollar una terapia que interfiera con ese proceso.”