Välkommen till Dr Khurana är Cavernoma / Ihålig Missbildning sida.
bilder som visas här är med tillstånd av Dr Khuranas patienter, för utbildningsändamål.
klicka på någon av bilderna nedan för en större vy.
besök också vår MULTIMEDIASIDA för några magasin/pressartiklar om några av Dr Khuranas cavernompatienter.
- Vad är en cavernös missbildning?,
en cavernös missbildning, även känd som ett cavernöst hemangiom eller ”cavernom”, är en onormal vaskulär enhet (eller ”lesion”) som består av många små fack (lobules) som en massa små bär eller en mulberry. Här är en bild av en cavernom mikrokirurgiskt utskuren av Dr Khurana:
dessa mikrokomparer innehåller blod (hemorragiska) produkter i olika utvecklingsstadier. De” sinusformade ” facken är inneslutna av onormalt tunna och ganska bräckliga endoteliserade väggar., Det finns nästan alltid ett venöst angiom i samband med ett cavernom.
de flesta cavernomer finns i de större (supratentoriella) delarna av hjärnhalvorna. Här är ett exempel på en periventrikulär cavernom (röd prickad cirkel) borttagen av Dr Khurana (postoperativ bild längst ner till höger i panelen nedan):
Här är ett annat exempel på ett cavernom (röd prickad cirkel) utskuren av Dr Khurana från patientens tal/språkområde (postoperativ bild längst ner till höger i panelen nedan):
en av 4 eller 5 (dvs., I hindbrain (posterior fossa; infratentorial), särskilt i Pons-regionen i hjärnstammen. Bildkollagen nedan visar ett cavernom i hjärnstammen före och efter framgångsrik mikrokirurgi av Dr Khurana (postoperativ bild nedre högra-f & G – i panelen nedan):
mycket mindre vanligt kan ett cavernom hittas i ryggmärgen (men det kan vara mer sannolikt att inträffa hos patienter med en familjehistoria av cavernösa missbildningar)., Bildkollagen nedan visar ett cavernom i den översta delen av livmoderhalsen före och efter framgångsrik mikrokirurgi av Dr Khurana (postoperativa bilder nedre högra d-i panelen nedan):
- hur vanliga är cavernösa missbildningar/cavernom?
de är inte särskilt vanliga. Deras prevalens (närvaro vid varje given tidpunkt) i befolkningen är förmodligen någonstans mellan 0.1-0.5% (dvs,, 1 i 200 till 1 i 1000 personer i den allmänna befolkningen); de är ungefär lika vanliga som hjärnans arteriovenösa missbildningar (AVM), och mycket mindre vanliga än hjärnaneurysm.
- Varför utvecklas en cavernös missbildning?
cavernom uppträder sporadiskt (spontant på ett icke-ärftligt sätt) i de flesta fall, men kan i vissa fall visa arv (familjär; dvs en positiv eller stark familjehistoria av cavernösa missbildningar)., Cavernom kan också utvecklas som svar på strålbehandling administrerad till huvud / hjärnregionen hos yngre personer, inklusive yngre vuxna. Bilden nedan är från en ung vuxen som hade strålning till en hjärna AVM som tonåring och utvecklade en komplex cavernös missbildning några år senare. Detta togs bort av mig kirurgiskt under vaken kraniotomi, men hemosiderin (mörk region) färgning av hjärnan från cavernomen är fortfarande uppenbar.,
i familjefall har en specifik kromosom 7-genavvikelse visats, och familjär cavernös missbildning har rapporterats vara vanligare hos spansktalande (särskilt mexikanska-amerikanska) personer. I familjefall är cavernösa missbildningar vanligare multipla (dvs två eller flera cavernom närvarande vid diagnostidpunkten) och kan säkert också involvera ryggmärgen. 3-bildpanelen nedan visar många cavernom i hjärnan och en massiv i ryggmärgen hos en medelålders man med en familjehistoria av tillståndet.,
På kromosom 7, två specifika gener som är involverade är benämnt CCM1 (band 7q11.2-q21; aka KRIT 1 på grund av dess roll i att skapa den KRIT 1 protein, eller Krev interaktion-instängd 1 protein), och CCM 2 (band 7p15-p13; kontroller produktion av protein malcavernin). En tredje gen som kallas CCM 3 (på kromosom 3q) har identifierats och undersöks ytterligare.
- vilka är symtomen på en cavernös missbildning?,
cavernom kan vara asymtomatiska, eller kan förekomma med kramper (60%) eller med progressiv neurologisk försämring eller ”underskott” (50%). Vissa kan förekomma med hydrocephalus eller ökat intrakraniellt tryck (huvudvärk, illamående, kräkningar, synstörning, sömnighet) beroende på storlek och plats. Det är ovanligt att cavernom orsakar plötslig katastrofal eller förödande neurologisk skada, men den progressiva hjärnan (eller ryggmärgen) skadan i samband med cavernom kan vara allvarligt invalidiserande när tiden går vidare.,
ibland läcker cavernösa missbildningar långsamt blod direkt i hjärnans vätskefack (subaraknoidrum och ventrikelkammare). Detta kan leda till uppbyggnad av järnpigment på hjärnytorna (bild, nedan). Tillståndet kallas ytlig sideros, och järnpigmenten skadar progressivt nervstrukturer som leder till symtom som dövhet, tinnitus, förlust av balans och samordning. Omedelbart nedan är en MR-bild av en sådan patient som behandlas av Dr Khurana., Denna patient med flera cavernösa missbildningar som presenteras med symptomatisk ytlig sideros från dem. Bilden visar avlagringar av järnpigment(svarta hjärnytor på denna T2 Mr-sekvens). Uppbyggnaden av detta pigment kan också orsaka blockering av vätskeflödet i hjärnan, vilket leder till ”hydrocephalus” som kan behöva behandling också.,
en sällsynt komplikation av en ryggmärgs cavernös missbildning kan vara utvecklingen av en syrinx (”syringomyelia”) i ryggmärgen, från onormal ryggmärgsvätskecirkulation orsakad av närvaron av cavernomen. Nedan är ett exempel på en ryggmärgssyrinx (röda pilar), och sådana abnormiteter kan vara progressiva och associerade med ovanliga lem-och torso sensoriska symptom, i en ”cape distribution”. Syrinx kan lösa när den orsakande lesionen har tagits bort kirurgiskt.
Varför uppträder dessa symtom?, Anledningen är upprepade anfall av blödning i cavernomen. Olika håligheter i cavernomen kan ha olika åldrar av blodprodukter. Väggarna är bräckliga, och tillväxten av mikroblodkärl i dessa lesioner resulterar i blodprodukt (hemosiderin) leeching runt cavernomen och cykler av cavernomtillväxt genom blödning och rehemorrhage. Blödningen är sällan en stor förödande blödning.
- mer om cavernös missbildningsblödning och rehemorrage (”naturhistoria”).
risken för blödning från ett cavernom är någonstans mellan 0.,5-1% per år. Det kan vara större (eller åtminstone lättare kände symptomatiskt) i cavernom som ligger i mer ”vältalig” hjärna som de basala ganglierna, thalamus, hjärnstammen och ryggmärgen. Rehemorragehastigheten varierar i litteraturen, men är förmodligen någonstans mellan 4-10% per år(vissa rapporter indikerar en ännu högre hastighet under det första året eller två efter den första diagnostiserade cavernomblödning). Det har rapporterats att de kan bli mer symptomatiska under graviditeten.
- vad är komplikationerna av en cavernös missbildning?,
de stora komplikationerna är anfall och progressiv neurologisk försämring, och typen av ”underskott” varierar beroende på storleken och placeringen av cavernomen och omfattningen och multipliciteten/frekvensen av blödningen(erna). Ytlig sideros är också en komplikation (se ovan).
- hur upptäcks en cavernös missbildning (undersökningar)?
cavernom detekteras bäst genom MR. De kan förbättra med kontrast, men ofta inte. De är inte detekterbara på ett cerebralt angiogram (dvs,, kallas angiografiskt ockulta vaskulära missbildningar eller AOVMs; emellertid kan en associerad venös angiom detekteras på angiogrammet!). De bästa två Mr-sekvenserna som används för att upptäcka cavernom är vanliga T2 (”popcorn” – utseende; under vänster) och gradient echo (GRE; ”India ink” blotch utseende; under höger). En CT-skanning kan också visa ett cavernom (men i lägre upplösning jämfört med en MR), och är ett bra övervakningsverktyg för misstänkt akut blödning.,
Observera att i familjära eller multipla cavernompatienter är det värt att undersöka cervicotoracic ryggmärgen via MR för att utesluta förekomsten av ett ockult cavernom där.
- Hur behandlas cavernösa missbildningar.
de flesta behöver ingen behandling. De som är symptomatiska kan eller kan inte kräva behandling. Den bästa behandlingen för symptomatiska / progressivt symptomatiska cavernom är direkt mikrokirurgi (se exempel ovan och besök vår MULTIMEDIASIDA).,
strålning (inklusive stereotaktisk radiokirurgi / SRS) kan faktiskt orsaka cavernom att bilda.
om en mullrande anses vara ”oanvändbar”, gärna diskutera detta ytterligare med Dr Khurana som har ett särskilt intresse och expertis inom cavernoma mikrokirurgi med minimalt invasiva mikrokirurgiska tekniker.