Bienvenue sur la page Cavernome / Malformation Caverneuse du Dr Khurana.
Les images présentées ici sont avec la permission des patients du Dr Khurana, à des fins éducatives.
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- qu’est Ce qu’une malformation caverneuse?,
Une malformation caverneuse, également appelée hémangiome caverneux ou « cavernome”, est une entité vasculaire anormale (ou « lésion ») composée de nombreux petits compartiments (lobules) comme un bouquet de petites baies, ou un mûrier. Voici une image d’un cavernome microchirurgiquement excisé par le Dr Khurana:
Ces microcompartiments contiennent des produits sanguins (hémorragiques) à différents stades d’évolution. Les compartiments « sinusoïdaux » sont entourés de parois endothélialisées anormalement minces et assez fragiles., Il y a presque toujours un angiome veineux associé à un cavernome.
La plupart des cavernomes se trouvent dans les parties les plus grandes (supratentorielles) des hémisphères cérébraux. Voici un exemple de cavernome périventriculaire (cercle en pointillés rouges) enlevé par le Dr Khurana (image postopératoire en bas à droite dans le panneau ci-dessous):
Voici un autre exemple de cavernome (cercle en pointillés rouges) excisé par le Dr Khurana de la zone de la parole/du langage du patient (image postopératoire en bas à droite dans le panneau ci-dessous):
Un sur 4 ou 5 (c’est-à-dire,, 20-25% de tous les cavernomes) se trouvent dans le cerveau postérieur (fosse postérieure; infratentorial), en particulier dans la région de pons du tronc cérébral. Le collage d’images ci-dessous montre un cavernome dans le tronc cérébral avant et après une microchirurgie réussie par le Dr Khurana (image postopératoire en bas à droite – F & G – dans le panneau ci-dessous):
Beaucoup moins souvent, un cavernome peut être trouvé dans la moelle épinière patients ayant des antécédents familiaux de malformations caverneuses)., Le collage d’images ci-dessous montre un cavernome dans la partie supérieure de la moelle épinière cervicale avant et après une microchirurgie réussie par le Dr Khurana (images postopératoires en bas à droite-D – dans le panneau ci – dessous):
- Quelle est la fréquence des malformations caverneuses/cavernomes?
Ils ne sont pas très commun. Leur prévalence (présence à un moment donné) dans la population se situe probablement entre 0,1 et 0,5% (c.-à-d.,, 1 personne sur 200 à 1 personne sur 1000 dans la population générale); ils sont à peu près aussi fréquents que les malformations artério-veineuses cérébrales (MAV) et beaucoup moins fréquents que les anévrismes cérébraux.
- Pourquoi une malformation caverneuse développer?
Les cavernomes apparaissent sporadiquement (spontanément de manière non héréditaire) dans la majorité des cas, mais dans certains cas, ils peuvent présenter une hérédité (familiale, c’est-à-dire une histoire familiale positive ou forte de malformations caverneuses)., Les cavernomes peuvent également se développer en réponse à la RADIOTHÉRAPIE administrée à la région de la tête/du cerveau chez les personnes plus jeunes, y compris les adultes plus jeunes. L’image ci-dessous est d’un jeune adulte qui a eu des radiations à un cerveau MAV à l’adolescence, et a développé une malformation caverneuse complexe quelques années plus tard. Cela a été enlevé par moi chirurgicalement pendant la craniotomie éveillée, mais la coloration de l’hémosidérine (région sombre) du cerveau du cavernome est toujours évidente.,
Dans les cas familiaux, une anomalie spécifique du gène du chromosome 7 a été démontrée et une malformation caverneuse familiale a été signalée comme étant plus fréquente chez les personnes hispaniques (en particulier mexicano-américaines). Dans les cas familiaux, les malformations caverneuses sont plus souvent multiples (c.-à-d., deux cavernomes ou plus présents au moment du diagnostic), et peuvent certainement également impliquer la moelle épinière. Le panneau de 3 images ci-dessous montre de nombreux cavernomes dans le cerveau et un massif dans la moelle épinière d’un homme d’âge moyen ayant des antécédents familiaux de la maladie.,
Sur le chromosome 7, les deux gènes spécifiques impliqués sont appelés CCM1 (bande 7q11.2-q21; alias KRIT 1 en raison de son rôle dans la création de la protéine KRIT 1, ou protéine Krev interaction-piégée 1), et CCM 2 (bande 7p15-p13; contrôle la production de la protéine malcavernine). Un troisième gène appelé CCM 3 (sur le chromosome 3q) a été identifié et fait l’objet d’une étude plus approfondie.
- Quels sont les symptômes d’une malformation caverneuse?,
Les cavernomes peuvent être asymptomatiques ou présenter des convulsions (60%) ou une déficience neurologique progressive ou des « déficits” (50%). Certains peuvent présenter une hydrocéphalie ou une augmentation de la pression intracrânienne (maux de tête, nausées, vomissements, troubles visuels, somnolence) en fonction de leur taille et de leur emplacement. Il est rare que les cavernomes provoquent des lésions neurologiques catastrophiques ou dévastatrices soudaines, mais les lésions cérébrales progressives (ou de la moelle épinière) associées aux cavernomes peuvent être gravement invalidantes au fil du temps.,
Parfois, les malformations caverneuses fuient lentement le sang directement dans les compartiments fluides (espace sous-arachnoïdien et chambres ventriculaires) du cerveau. Cela peut conduire à l’accumulation de pigments de fer sur les surfaces du cerveau (image ci-dessous). La maladie est appelée sidérose superficielle, et les pigments de fer endommagent progressivement les structures nerveuses, entraînant des symptômes tels que surdité, acouphènes, perte d’équilibre et de coordination. Immédiatement ci-dessous se trouve une image IRM d’un tel patient traité par le Dr Khurana., Ce patient présentant de multiples malformations caverneuses présentait une sidérose superficielle symptomatique. L’image montre des dépôts de pigment de fer (régions de surface du cerveau noirâtres sur cette séquence IRM T2). L’accumulation de ce pigment peut également provoquer un blocage de l’écoulement du liquide dans le cerveau, conduisant à une « hydrocéphalie” qui peut également nécessiter un traitement.,
Une complication rare d’une malformation caverneuse de la moelle épinière peut être le développement d’un syrinx (« syringomyélie ») dans la moelle épinière, à partir d’une circulation anormale du liquide céphalo-rachidien causée par la présence du cavernome. Voici un exemple d’un syrinx de la moelle épinière (flèches rouges), et de telles anomalies peuvent être progressives et associées à des symptômes sensoriels inhabituels des membres et du torse, dans une « distribution cape”. Le syrinx peut se résoudre une fois que la lésion causale a été enlevée chirurgicalement.
Pourquoi ces symptômes se produisent?, La raison en est des épisodes répétés d’hémorragie dans le cavernome. Différentes cavités du cavernome peuvent avoir différents âges de produits sanguins. Les parois sont fragiles et la croissance de micro vaisseaux sanguins dans ces lésions entraîne une sangsue du produit sanguin (hémosidérine) autour du cavernome et des cycles de croissance du cavernome par hémorragie et réhémorragie. L’hémorragie est rarement une hémorragie dévastatrice importante.
- En savoir plus sur la malformation caverneuse hémorragie et réhémorragie (« histoire naturelle”).
Le risque d’hémorragie d’un cavernome se situe entre 0.,5-1% par an. Il peut être plus important (ou du moins plus facile à ressentir symptomatiquement) dans les cavernomes situés dans un cerveau plus « éloquent”, tels que les ganglions de la base, le thalamus, le tronc cérébral et la moelle épinière. Le taux de réhémorragie varie dans la littérature, mais se situe probablement entre 4 et 10% par an (certains rapports indiquent un taux encore plus élevé dans la première année ou deux après la première hémorragie de cavernome diagnostiquée). Il a été rapporté qu’ils peuvent devenir plus symptomatiques pendant la grossesse.
- Quelles sont les complications d’une malformation caverneuse?,
Les principales complications sont les convulsions et les troubles neurologiques progressifs, et le type de « déficit” varie en fonction de la taille et de l’emplacement du cavernome, ainsi que de l’étendue et de la multiplicité/fréquence des hémorragies. La sidérose superficielle est également une complication (voir ci-dessus).
- Comment une malformation caverneuse est-elle détectée (investigations)?
Les cavernomes sont mieux détectés par IRM. Ils peuvent améliorer avec le contraste, mais souvent ne le font pas. Ils ne sont pas détectables sur un angiogramme cérébral (c.-à-d.,, sont appelés angiographiquement occultes malformations vasculaires ou AOVM; cependant, un angiome veineux associé peut être détecté sur l’angiogramme!). Les deux meilleures séquences IRM utilisées pour détecter les cavernomes sont le T2 régulier (apparence” popcorn »; en dessous à gauche) et l’écho dégradé (GRE; apparence de tache” d’encre de Chine »; en dessous à droite). Une tomodensitométrie peut également montrer un cavernome (mais avec une résolution inférieure à une IRM) et constitue un bon outil de surveillance des hémorragies aiguës suspectées.,
Notez que chez les patients atteints de cavernome familial ou multiple, il est utile de dépister la moelle épinière cervicothoracique par IRM pour exclure la présence d’un cavernome occulte.
- Comment les malformations caverneuses sont-elles traitées?
La plupart n’ont besoin d’aucun traitement. Ceux qui sont symptomatiques peuvent nécessiter ou non un traitement. Le meilleur traitement pour les cavernomes symptomatiques / progressivement symptomatiques est la microchirurgie directe (voir les exemples ci-dessus et visitez notre page MULTIMÉDIA).,
Le rayonnement (y compris la radiochirurgie stéréotaxique / SRS) peut effectivement provoquer la formation de cavernomes.
Si un cavernome est considéré comme « inopérable », n’hésitez pas à en discuter plus avant avec le Dr Khurana qui a un intérêt et une expertise particuliers dans la microchirurgie des cavernomes utilisant des techniques microchirurgicales mini-invasives.