Witamy na stronie Dr Khurana Cavernoma / Cavernous deformation.
zdjęcia pokazane tutaj są za zgodą pacjentów Dr Khurana, w celach edukacyjnych.
kliknij dowolny z poniższych obrazków, aby uzyskać większy widok.
Zapraszamy również na naszą stronę multimedialną, gdzie znajdą Państwo artykuły prasowe dotyczące niektórych pacjentów z jamistą Dr Khurana.
- co to jest malformacja jamista?,
a jamistego malformacji, znany również jako jamistego naczyniaka lub „jamistego”, jest nieprawidłowy podmiot naczyniowy (lub „zmiany”) składa się z wielu małych przedziałów (lobules) jak kilka małych jagód, lub morwy. Oto obraz jamistego mikrochirurgicznie wyciętego przez Dr Khuranę:
te mikrocząsteczki zawierają produkty krwi (krwotoczne) w różnych stadiach ewolucji. Komory „sinusoidalne” otoczone są wyjątkowo cienkimi i dość kruchymi ściankami śródbłonka., Prawie zawsze występuje naczyniak żylny związany z jamistym.
Większość jamistości znajduje się w większych (ponadnaturalnych) częściach półkul mózgu. Oto przykład jamistości okołokomorowej (czerwone kropkowane koło) usunięty przez Dr Khurana (obraz pooperacyjny w prawym dolnym rogu w panelu poniżej):
oto kolejny przykład jamistości (czerwone kropkowane koło) wycięty przez Dr Khurana z obszaru mowy/języka pacjenta (obraz pooperacyjny w prawym dolnym rogu w panelu poniżej):
jedna na 4 lub 5 (tj.,, 20-25% wszystkich jamistych) znajdują się w tylnej części mózgu (tylnej części fossy; infratentorial), zwłaszcza w rejonie pons pnia mózgu. Poniższy kolaż obrazkowy pokazuje jamistego w pniu mózgu przed i po udanej mikrochirurgii Dr Khurana (obraz pooperacyjny w prawym dolnym rogu-F & G – w panelu poniżej):
znacznie rzadziej jamistego można znaleźć w rdzeniu kręgowym (ale może to być bardziej prawdopodobne do wystąpienia u pacjentów z rodzinnymi wadami rozwojowymi jamistymi w wywiadzie)., Poniższy kolaż obrazkowy pokazuje jamistość w górnej części szyjnego rdzenia kręgowego przed i po udanej mikrochirurgii Dr Khurana (obrazy pooperacyjne w prawym dolnym rogu – D-w panelu poniżej):
- jak często występują jamiste wady rozwojowe/jamistości?
nie są one zbyt częste. Ich rozpowszechnienie (obecność w danym momencie) w populacji wynosi prawdopodobnie pomiędzy 0,1 – 0,5% (tj.,, 1 na 200 do 1 na 1000 osób w populacji ogólnej); są one tak powszechne jak wady tętniczo-żylne mózgu (AVM), i znacznie mniej powszechne niż tętniaki mózgu.
- dlaczego rozwija się malformacja jamista?
jamistości występują sporadycznie (spontanicznie w sposób nie dziedziczone) w większości przypadków, ale w niektórych przypadkach może wykazać dziedziczenie (rodzinny; to znaczy, pozytywny lub silny historii rodziny jamistych wad rozwojowych)., Jamistości mogą również rozwijać się w odpowiedzi na radioterapię podawaną do obszaru głowy / mózgu u młodszych osób, w tym młodszych dorosłych. Poniższy obraz pochodzi od młodego dorosłego, który jako nastolatek miał promieniowanie do AVM mózgu i kilka lat później rozwinął złożoną jamistą deformację. To zostało usunięte przeze mnie chirurgicznie podczas obudzonej kraniotomii, ale hemosyderyna (ciemny region) zabarwienie mózgu z jamistego jest nadal widoczne.,
w przypadkach rodzinnych wykazano specyficzną nieprawidłowość genu chromosomu 7, a rodzinna deformacja jamista została zgłoszona jako częstsza u osób latynoskich (zwłaszcza meksykańsko-amerykańskich). W przypadkach rodzinnych, wady rozwojowe jamistych są częściej wiele (to znaczy, dwa lub więcej jamistych obecnych w momencie rozpoznania), i może z pewnością obejmować również rdzeń kręgowy. Poniższy panel 3-obrazkowy pokazuje liczne jamistości w mózgu i jeden masywny w rdzeniu kręgowym mężczyzny w średnim wieku z historią rodzinną choroby.,
na chromosomie 7 dwa specyficzne geny są określane jako CCM1 (pasmo 7q11.2-q21; znany również jako KRIT 1 ze względu na jego rolę w tworzeniu białka KRIT 1 lub białka uwięzionego w interakcjach Krev 1) i CCM 2 (Pasmo 7p15-p13; kontroluje produkcję białka malcawernin). Trzeci Gen określany jako CCM 3 (na chromosomie 3Q) został zidentyfikowany i jest dalej badany.
- jakie są objawy malformacji jamistej?,
jamistości mogą być bezobjawowe lub mogą występować z napadami padaczkowymi (60%) lub z postępującymi zaburzeniami neurologicznymi lub „deficytami” (50%). Niektóre mogą występować z wodogłowiem lub podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe (ból głowy, nudności, wymioty, zaburzenia widzenia, senność) w zależności od ich wielkości i lokalizacji. Jest rzadkością dla cavernomas spowodować nagłe katastrofalne lub niszczące uszkodzenia neurologiczne, ale postępujący mózg (lub rdzeń kręgowy) szkody związane z cavernomas może być poważnie wyłączanie w miarę upływu czasu.,
czasami wady rozwojowe jamiste powoli przeciekają krew bezpośrednio do przedziałów płynu (przestrzeni podpajęczynówkowej i komór) mózgu. Może to prowadzić do gromadzenia się pigmentów żelaza na powierzchniach mózgu(obraz, poniżej). Stan ten nazywany jest siderozą powierzchowną, a pigmenty żelaza stopniowo uszkadzają struktury nerwowe, prowadząc do objawów takich jak głuchota, szumy uszne, utrata równowagi i koordynacji. Bezpośrednio poniżej znajduje się obraz MRI takiego pacjenta leczonego przez Dr Khurana., Ten pacjent z wieloma wadami rozwojowymi jamistymi wykazywał od nich objawową powierzchowną siderozę. Na zdjęciu widoczne są złogi pigmentu żelaza (czarniawe obszary powierzchni mózgu na tej sekwencji MRI T2). Nagromadzenie tego pigmentu może również powodować zablokowanie przepływu płynu w mózgu, co prowadzi do „wodogłowia”, które mogą wymagać leczenia zbyt.,
rzadkim powikłaniem wady jamistej rdzenia kręgowego może być rozwój syrinx („syringomielia”) w rdzeniu kręgowym, z nieprawidłowego krążenia płynu rdzeniowego spowodowanego obecnością jamistego. Poniżej znajduje się przykład rdzenia kręgowego (czerwone strzałki), A takie nieprawidłowości mogą być postępujące i związane z nietypowymi objawami czuciowymi kończyn i tułowia, w „rozkładzie przylądkowym”. Syrinx może rozwiązać po usunięciu chirurgicznym zmiany przyczynowej.
Dlaczego występują te objawy?, Powodem jest powtarzające się ataki krwotoku w jamistym. Różne wnęki jamistości mogą mieć różny wiek produktów krwiopochodnych. Ściany są kruche, a wzrost mikro naczyń krwionośnych do tych zmian powoduje produkt krwi (hemosyderyna) leeching wokół jamistego, a cykle wzrostu jamistego przez krwotok i rehemorrhage. Krwotok rzadko jest dużym niszczącym krwotokiem.
- więcej na temat krwotoku jamistego i krwotoku śródkrwotocznego („Historia naturalna”).
ryzyko krwotoku z jamistego wynosi gdzieś pomiędzy 0.,5-1% rocznie. Może być większa (lub przynajmniej łatwiej odczuwalne objawowo) w jamistych znajduje się w bardziej” wymowny ” mózgu, takich jak zwoje podstawy, wzgórza, pnia mózgu i rdzenia kręgowego. Odsetek krwotoków jest różny w literaturze, ale prawdopodobnie wynosi około 4-10% rocznie (niektóre raporty wskazują na jeszcze wyższy odsetek w pierwszym roku lub dwóch po pierwszym rozpoznanym krwotoku jamistego). Donoszono, że mogą one stać się bardziej objawowe w czasie ciąży.
- jakie są powikłania malformacji jamistej?,
głównymi powikłaniami są napady padaczkowe i postępujące zaburzenia neurologiczne, a rodzaj „Deficytu” zmienia się w zależności od wielkości i lokalizacji jamistego, a zakres i mnogość/częstotliwość krwotoku(s). Powierzchowna sideroza jest również powikłaniem(patrz wyżej).
- w jaki sposób wykrywana jest deformacja jamista (badanie)?
jamistości najlepiej wykrywa się za pomocą MRI. Mogą wzmacniać kontrast, ale często nie. Nie są wykrywalne na angiogramie mózgowym (tj.,, są określane jako angiograficznie utajone wady rozwojowe naczyń lub AOVMs; jednak związany naczyniak żylny może być wykryty na angiogramie!). Najlepsze dwie sekwencje MRI używane do wykrywania jamistości są regularne T2 („popcorn” wygląd; poniżej po lewej) i gradient echo (GRE; „India ink” wygląd plamy; poniżej po prawej). Tomografia komputerowa może również wykazywać jamistość (ale w niższej rozdzielczości w porównaniu z MRI) i jest dobrym narzędziem nadzoru w przypadku podejrzenia ostrego krwotoku.,
- Jak leczy się wady rozwojowe jamiste.
większość nie wymaga leczenia. Te, które są objawowe, mogą wymagać leczenia lub nie. Najlepszym sposobem leczenia objawowych / stopniowo objawowych jamistości jest bezpośrednia mikrochirurgia (patrz przykłady powyżej i odwiedź naszą stronę multimedialną).,
promieniowanie (w tym stereotaktycznej radiochirurgii / SRS)może rzeczywiście powodować jamistości do tworzenia.
Jeśli cavernoma jest uważany za „nieoperacyjny” , prosimy o omówienie tego dalej z Dr Khurana, który ma szczególne zainteresowanie i wiedzę w mikrochirurgii cavernoma przy użyciu minimalnie inwazyjnych technik mikrochirurgicznych.