welkom op Dr. Khurana ‘ s Cavernoma / caverneus Malformation page.
afbeeldingen die hier worden getoond zijn met toestemming van de patiënten van Dr.Khurana, voor educatieve doeleinden.
klik op een van de onderstaande afbeeldingen voor een grotere weergave.
bezoek ook onze MULTIMEDIA pagina voor een aantal Tijdschrift/pers artikelen over enkele van Dr Khurana ‘ s cavernoma patiënten.
- Wat is een caverneuze malformatie?,
een holle malformatie, ook bekend als een holle hemangioom of ‘cavernoom’, is een abnormale vasculaire entiteit (of “laesie”) die bestaat uit vele kleine compartimenten (lobules) zoals een bosje kleine bessen, of een moerbei. Hier is een afbeelding van een cavernoom microchirurgisch verwijderd door Dr.Khurana:
deze microcomparmenten bevatten bloed (hemorragische) producten in verschillende stadia van evolutie. De “sinusvormige” compartimenten zijn omsloten door abnormaal dunne en vrij fragiele endothelialised wanden., Er is bijna altijd een veneus angioom geassocieerd met een cavernoom.
De meeste cavernomen worden gevonden in de grotere (supratentoriële) delen van de hersenhelften. Hier is een voorbeeld van een periventriculair cavernoom (rode stippelcirkel) verwijderd door Dr Khurana (postoperatief beeld rechtsonder in het paneel hieronder):
Hier is een ander voorbeeld van een cavernoom (rode stippelcirkel) verwijderd door Dr Khurana uit het spraak/taalgebied van de patiënt (postoperatief beeld rechtsonder in het paneel hieronder):
één op 4 of 5 (d.w.z.,, 20-25% van alle cavernomen) worden gevonden in de achterhersenen (posterior fossa; infratentorial), vooral in de pons regio van de hersenstam. De afbeelding hieronder toont een cavernoom in de hersenstam voor en na succesvolle Microchirurgie door Dr.Khurana (postoperatief beeld rechtsonder-F & G – in het onderstaande Paneel):
veel minder vaak kan een cavernoom in het ruggenmerg worden gevonden (maar dit kan waarschijnlijker zijn bij patiënten met een familie van geschiedenis van caverneuze misvormingen)., De afbeelding hieronder toont een cavernoom in het bovenste deel van het cervicale ruggenmerg voor en na succesvolle Microchirurgie door Dr Khurana (postoperatieve beelden rechtsonder-D-in het paneel hieronder):
- Hoe vaak komen caverneuze malformaties/cavernoomen voor?
ze komen niet vaak voor. Hun prevalentie (aanwezigheid op een bepaald moment) in de populatie is waarschijnlijk ergens tussen 0,1-0,5% (d.w.z.,, 1 op 200 tot 1 op 1000 mensen in de algemene bevolking); ze zijn ongeveer zo vaak als hersenen arterioveneuze misvormingen (AVM), en veel minder vaak dan hersenen aneurysma ‘ s.
- waarom ontwikkelt zich een caverneuze malformatie?
Cavernomen komen sporadisch (spontaan op een niet-geërfde manier) voor in de meerderheid van de gevallen, maar kunnen in sommige gevallen een overerving vertonen (familiaal; d.w.z. een positieve of sterke familiegeschiedenis van caverneuze misvormingen)., Cavernomen kunnen zich ook ontwikkelen als reactie op bestralingstherapie die wordt toegediend aan het hoofd/hersengebied bij jongere personen, waaronder jongere volwassenen. De afbeelding hieronder is van een jonge VOLWASSENE die straling aan een hersenen AVM als tiener had, en ontwikkelde een complexe caverneuze misvorming enkele jaren later. Dit werd door mij operatief verwijderd tijdens wakkere craniotomie, maar de hemosiderine (donkere regio) kleuring van de hersenen uit het cavernoom is nog steeds duidelijk.,
in familiale gevallen is een specifieke chromosoom 7 genafwijking aangetoond, en familiale caverneuze malformatie is vaker gemeld bij Latijns-Amerikaanse (vooral Mexicaans-Amerikaanse) mensen. In familiale gevallen, caverneuze misvormingen zijn vaker meerdere (dat wil zeggen, twee of meer caverneuze aanwezig op het moment van de diagnose), en kan zeker ook betrekking hebben op het ruggenmerg. Het 3-beeld paneel hieronder toont tal van cavernomen in de hersenen en een enorme één in het ruggenmerg van een man van middelbare leeftijd met een familiegeschiedenis van de aandoening.,
op chromosoom 7 worden de specifieke twee betrokken genen aangeduid als CCM1 (band 7q11.2-q21; ook bekend als KRIT 1 vanwege zijn rol bij het creëren van het Krit 1-eiwit, of Krev interaction-trapped 1-eiwit), en CCM 2 (band 7p15-p13; controleert de productie van het eiwit malcavernine). Een derde gen genoemd ccm 3 (op chromosoom 3q) is geà dentificeerd en wordt verder onderzocht.
- Wat zijn de symptomen van een caverneuze malformatie?,
Cavernomen kunnen asymptomatisch zijn, of kunnen gepaard gaan met aanvallen (60%) of met progressieve neurologische stoornissen of “tekorten” (50%). Sommigen kunnen zich presenteren met hydrocephalus of verhoogde intracraniale druk (hoofdpijn, misselijkheid, braken, visuele stoornissen, slaperigheid), afhankelijk van hun grootte en locatie. Het is ongewoon voor cavernomen plotselinge catastrofale of verwoestende neurologische schade veroorzaken, maar de progressieve hersenen (of ruggenmerg) letsel geassocieerd met cavernomen kan ernstig invaliderend als de tijd vordert.,
soms lekken caverneuze misvormingen langzaam bloed rechtstreeks in de vloeistofcompartimenten (subarachnoïdale ruimte en ventrikelkamers) van de hersenen. Dit kan leiden tot de opbouw van ijzerpigmenten op de hersenen oppervlakken (afbeelding, hieronder). De voorwaarde wordt genoemd oppervlakkige siderose, en het ijzerpigment beschadigt geleidelijk zenuwstructuren die tot symptomen zoals doofheid, tinnitus, verlies van evenwicht en coördinatie leiden. Direct hieronder is een MRI-beeld van zo ‘ n patiënt behandeld door Dr.Khurana., Deze patiënt met meerdere caverneuze misvormingen presenteerde zich met symptomatische oppervlakkige siderose van hen. De afbeelding toont afzettingen van ijzerpigment (zwartachtige hersenoppervlakken op deze T2 MRI-sequentie). De opbouw van dit pigment kan ook leiden tot verstopping van de vloeistofstroom in de hersenen, wat leidt tot “hydrocephalus” die ook behandeling nodig kan hebben.,
een zeldzame complicatie van een caverneuze malformatie van het ruggenmerg kan de ontwikkeling zijn van een syrinx (“syringomyelia”) in het ruggenmerg, veroorzaakt door een abnormale circulatie van het ruggenmergvocht veroorzaakt door de aanwezigheid van het cavernoom. Hieronder is een voorbeeld van een ruggenmerg syrinx (rode pijlen), en dergelijke afwijkingen kunnen progressief zijn en geassocieerd met ongewone ledematen en torso sensorische symptomen, in een “cape distributie”. De syrinx kan verdwijnen zodra de causatieve laesie operatief is verwijderd.
waarom komen deze symptomen voor?, De reden is herhaalde aanvallen van bloeding in het cavernoom. Verschillende holtes van het cavernoom kunnen verschillende leeftijden van bloedproducten hebben. De wanden zijn fragiel, en de groei van micro-bloedvaten in deze laesies resulteert in bloedproduct (hemosiderine) bloedzuiging rond de cavernoom, en cycli van cavernoom groei door bloeding en rehemorrhage. De bloeding is zelden een grote verwoestende bloeding.
- meer over caverneus malformatiebloeding en rehemorrhage (“natuurlijke historie”).
het risico op bloeding uit een cavernoom ligt ergens tussen 0.,5-1% per jaar. Het kan groter zijn (of op zijn minst gemakkelijker symptomatisch gevoeld) in cavernomen gelegen in meer “welsprekende” hersenen zoals de basale ganglia, thalamus, hersenstam, en ruggenmerg. Het percentage revalorroe varieert in de literatuur, maar ligt waarschijnlijk tussen de 4-10% per jaar (sommige rapporten wijzen op een nog hoger percentage in het eerste jaar of twee na de eerste gediagnosticeerde cavernoombloeding). Er is gemeld dat ze meer symptomatisch kunnen worden tijdens de zwangerschap.
- Wat zijn de complicaties van een caverneuze malformatie?,
de belangrijkste complicaties zijn epileptische aanvallen en progressieve neurologische stoornissen, en het type” deficit ” varieert afhankelijk van de grootte en locatie van het cavernoom, en de omvang en multipliciteit/frequentie van de bloeding(en). Oppervlakkige siderose is ook een complicatie (zie hierboven).
- Hoe wordt een caverneuze malformatie gedetecteerd (onderzoeken)?
Cavernomen worden het best gedetecteerd via MRI. Ze kunnen verbeteren met contrast, maar vaak niet. Ze zijn niet detecteerbaar op een cerebraal angiogram (d.w.z.,, worden bedoeld als angiografisch occulte vasculaire misvormingen of AOVMs; echter, een geassocieerd veneus angioma kan worden gedetecteerd op het angiogram!). De beste twee MRI-sequenties die worden gebruikt om cavernomen te detecteren zijn regelmatige T2 (“popcorn” verschijning; links onder) en gradiënt echo (GRE; “India ink” blaasmijn verschijning; rechts onder). Een CT-scan kan ook een cavernoom laten zien (maar in lagere resolutie in vergelijking met een MRI), en is een goede surveillance tool voor vermoedelijke acute bloeding.,
merk op dat het bij patiënten met familiaire of meervoudige cavernoom de moeite waard is het cervicothoracale ruggenmerg via MRI te screenen om de aanwezigheid van een occult cavernoom daar uit te sluiten.
- Hoe worden caverneuze misvormingen behandeld.
De meesten hebben geen behandeling nodig. Degenen die symptomatisch zijn, kunnen wel of geen behandeling nodig hebben. De beste behandeling voor symptomatische / progressief symptomatische cavernomen is directe Microchirurgie (zie voorbeelden hierboven en bezoek onze MULTIMEDIA pagina).,
straling (met inbegrip van stereotactische radiochirurgie/SRS)kan daadwerkelijk cavernomen veroorzaken.
indien een cavernoom als ‘niet-operabel’ wordt beschouwd, kunt u dit verder bespreken met Dr.Khurana, die een speciale interesse en expertise heeft in cavernoommicrochirurgie met minimaal invasieve microchirurgische technieken.