până în prezent, toate genele despre care am discutat au avut două copii prezente la toți indivizii. Acest lucru se datorează faptului că individul a moștenit unul de la gametul haploid al părintelui masculin și unul de la gametul haploid al părintelui feminin. Cei doi gameți s-au reunit în timpul fertilizării pentru a produce un individ diploid. Există, totuși, o excepție de la aceasta: genele care sunt prezente pe cromozomii sexuali.,la om ,precum și la multe alte animale și unele plante, sexul individului este determinat de cromozomii sexuali – o pereche de cromozomi non-omologi. Până acum, am luat în considerare doar modelele de moștenire între cromozomii non-sexuali sau autozomii. În plus față de 22 de perechi omoloage de autozomi, femelele umane au o pereche omoloagă de cromozomi X, în timp ce bărbații umani au o pereche de cromozomi XY. Deși cromozomul Y conține o mică regiune de similitudine cu cromozomul X, astfel încât să se poată împerechea în timpul meiozei, cromozomul Y este mult mai scurt și conține mai puține gene., Când o genă examinată este prezentă pe cromozomul X, dar nu și pe cromozomul Y, Aceasta este legată de X.
cromozomul X este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. Oamenii și majoritatea mamiferelor au doi cromozomi sexuali, X și Y. femelele au doi cromozomi X în celulele lor, în timp ce bărbații au cromozomi X și Y în celulele lor. Celulele de ou conțin toate un cromozom X, în timp ce celulele spermei conțin un cromozom X sau Y. Acest aranjament înseamnă că, în timpul fertilizării, bărbatul determină sexul puilor, deoarece femela nu poate da decât un cromozom X puilor.,
cele Mai multe sex-linked gene prezente pe cromozomul X, pur și simplu pentru că este mult mai mare decât cromozomul Y. Cromozomul X se întinde pe aproximativ 155 de milioane de perechi de baze ADN și reprezintă aproximativ 5% din ADN-ul total din celule., Cromozomul X conține probabil 800 până la 900 de gene. În schimb, cromozomul Y are aproximativ 59 de milioane de perechi de baze și doar 50-60 de gene. Sexul este determinat de gena SRY, care este localizată pe cromozomul Y și este responsabilă pentru dezvoltarea unui făt într-un bărbat. Aceasta înseamnă că prezența unui cromozom Y este ceea ce determină dezvoltarea unui făt ca bărbat. Alte gene de pe cromozomul Y sunt importante pentru fertilitatea masculină.Hemofilia este o tulburare de sângerare care încetinește procesul de coagulare a sângelui., Persoanele cu această afecțiune prezintă sângerări prelungite sau scurgeri în urma unei leziuni, intervenții chirurgicale sau a unui dinte tras. În cazurile severe de hemofilie, sângerarea continuă apare după traume minore sau chiar în absența leziunilor (sângerare spontană). Complicații grave pot rezulta din sângerarea articulațiilor, mușchilor, creierului sau a altor organe interne. Formele mai blânde de hemofilie nu implică neapărat sângerare spontană și este posibil ca afecțiunea să nu devină evidentă până când nu apare sângerare anormală în urma unei intervenții chirurgicale sau a unei vătămări grave.,tipurile majore ale acestei afecțiuni sunt hemofilia A (cunoscută și sub denumirea de hemofilie clasică sau deficiență de factor VIII) și hemofilia B (cunoscută și sub denumirea de boală de Crăciun sau deficiență de factor IX). Deși cele două tipuri au semne și simptome foarte similare, ele sunt cauzate de mutații în gene diferite.hemofilia A și hemofilia B sunt moștenite într-un model recesiv legat de X. Genele asociate cu aceste afecțiuni sunt localizate pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali., La bărbați (care au doar un cromozom X), o copie modificată a genei din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca afecțiunea. La femele (care au doi cromozomi X), o mutație ar trebui să apară în ambele copii ale genei pentru a provoca tulburarea. Deoarece este puțin probabil ca femelele să aibă două copii modificate ale acestei gene, este foarte rar ca femeile să aibă hemofilie. O caracteristică a moștenirii legate de X este că tații nu pot transmite trăsături legate de X fiilor lor (figura 2 și 3).,
în moștenirea recesivă legată de X, o femeie cu o copie modificată a genei din fiecare celulă este numită purtător. Femelele purtătoare au aproximativ jumătate din cantitatea obișnuită de factor de coagulare VIII sau de factor de coagulare IX, care este în general suficientă pentru coagularea normală a sângelui. Cu toate acestea, aproximativ 10% dintre femelele purtătoare au mai puțin de jumătate din cantitatea normală a unuia dintre acești factori de coagulare; acești indivizi sunt expuși riscului de sângerare anormală, în special după o leziune, o intervenție chirurgicală sau o extracție a dinților.,Colorblindness este un alt exemplu de trăsătură legată de sex la om. Genele care produc fotopigmentele necesare vederii culorilor sunt localizate pe cromozomul X. Dacă una dintre aceste gene nu este funcțională deoarece conține o mutație dăunătoare, individul va fi colorblind. Bărbații sunt mult mai predispuși decât femeile să fie colorblind: până la 100 de ori mai mulți bărbați decât femeile au diferite tipuri de colorblindness (http://www.colour-blindness.com/general/prevalence/).,
Dacă nu se specifică altfel, text adaptat de către și imagini de Lisa Bartee, 2016.
OpenStax, Biologie. Deschide-l pe CNX. Mai 27, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:zLLYW2hj@5/Extensions-of-the-Laws-of-Inhe
„cromozomul X” by Genetics acasă referință: ghidul dvs. pentru înțelegerea condițiilor genetice, Institutele Naționale de sănătate: U.,S> Biblioteca Națională de Medicină este în Domeniul Public
„cromozomul Y” de Genetica Acasă de Referință: Ghidul Dvs. pentru a Înțelege Condițiile Genetice, Institutele Naționale de Sănătate: U. S> Biblioteca Națională de Medicină este în Domeniul Public