Jusqu’à présent, tous les gènes dont nous avons discuté ont eu deux copies présentes chez tous les individus. En effet, l’individu a hérité d’un gamète haploïde du parent mâle et d’un gamète haploïde du parent femelle. Les deux gamètes se sont réunis pendant la fécondation pour produire un individu diploïde. Il y a cependant une exception à cela: les gènes qui sont présents sur les chromosomes sexuels.,
Chez l’homme, ainsi que chez de nombreux autres animaux et certaines plantes, le sexe de l’individu est déterminé par des chromosomes sexuels – une paire de chromosomes non homologues. Jusqu’à présent, nous n’avons examiné que les modèles d’hérédité parmi les chromosomes non sexuels, ou autosomes. En plus de 22 paires homologues d’autosomes, les femelles humaines ont une paire homologue de chromosomes X, tandis que les mâles humains ont une paire de chromosomes XY. Bien que le chromosome Y contienne une petite région de similitude avec le chromosome X afin qu’ils puissent s’apparier pendant la méiose, le chromosome Y est beaucoup plus court et contient moins de gènes., Lorsqu’un gène examiné est présent sur le chromosome X, mais pas sur le chromosome Y, il est lié à l’X.
Le chromosome X est l’un des deux chromosomes sexuels. L’homme et la plupart des mammifères ont deux chromosomes sexuels X et Y. les Femelles ont deux chromosomes X dans leurs cellules, tandis que les mâles ont des chromosomes X et Y dans leurs cellules. Les ovules contiennent tous un chromosome X, tandis que les spermatozoïdes contiennent un chromosome X ou Y. Cet arrangement signifie que pendant la fécondation, c’est le mâle qui détermine le sexe de la progéniture puisque la femelle ne peut donner qu’un chromosome X à la progéniture.,
La plupart des gènes liés au sexe sont présents sur le chromosome X simplement parce qu’il est beaucoup plus grand que le chromosome Y. Le chromosome X s’étend sur environ 155 millions de paires de bases d’ADN et représente environ 5% de l’ADN total dans les cellules., Le chromosome X contient probablement 800 à 900 gènes. En revanche, le chromosome Y a environ 59 millions de paires de bases et seulement 50-60 gènes. Le sexe est déterminé par le gène SRY, situé sur le chromosome Y et responsable du développement d’un fœtus en homme. Cela signifie que la présence d’un chromosome Y est ce qui fait qu’un fœtus se développe en tant que mâle. D’autres gènes sur le chromosome Y sont importants pour la fertilité masculine.
L’hémophilie est un trouble hémorragique qui ralentit le processus de coagulation du sang., Les personnes atteintes de cette maladie souffrent de saignements ou de suintements prolongés à la suite d’une blessure, d’une intervention chirurgicale ou d’une dent arrachée. Dans les cas graves d’hémophilie, des saignements continus surviennent après un traumatisme mineur ou même en l’absence de blessure (saignement spontané). Des complications graves peuvent résulter de saignements dans les articulations, les muscles, le cerveau ou d’autres organes internes. Les formes plus légères d’hémophilie n’impliquent pas nécessairement des saignements spontanés, et la condition peut ne pas devenir apparente jusqu’à ce que des saignements anormaux surviennent après une intervention chirurgicale ou une blessure grave.,
Les principaux types de cette maladie sont l’hémophilie A (également appelée hémophilie classique ou déficit en facteur VIII) et l’hémophilie B (également appelée maladie de Noël ou déficit en facteur IX). Bien que les deux types présentent des signes et des symptômes très similaires, ils sont causés par des mutations dans différents gènes.
L’hémophilie A et l’hémophilie B sont héritées selon un schéma récessif lié à l’X. Les gènes associés à ces conditions sont situés sur le chromosome X, qui est l’un des deux chromosomes sexuels., Chez les mâles (qui n’ont qu’un seul chromosome X), une copie altérée du gène dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Chez les femelles (qui ont deux chromosomes X), une mutation devrait se produire dans les deux copies du gène pour provoquer le trouble. Comme il est peu probable que les femmes aient deux copies altérées de ce gène, il est très rare que les femmes souffrent d’hémophilie. Une caractéristique de l’héritage lié à X est que les pères ne peuvent pas transmettre des traits liés à X à leurs fils (Figure 2 et 3).,
Dans l’hérédité récessive liée à l’X, une femelle avec une copie altérée du gène dans chaque cellule est appelée porteuse. Les femelles porteuses ont environ la moitié de la quantité habituelle de facteur VIII de coagulation ou de facteur IX de coagulation, ce qui est généralement suffisant pour une coagulation sanguine normale. Cependant, environ 10 pour cent des femelles porteuses ont moins de la moitié de la quantité normale de l’un de ces facteurs de coagulation; ces personnes sont à risque de saignement anormal, en particulier après une blessure, une chirurgie ou une extraction dentaire.,
Le daltonisme est un autre exemple d’un trait lié au sexe chez l’homme. Les gènes qui produisent les photopigments nécessaires à la vision des couleurs sont situés sur le chromosome X. Si l’un de ces gènes n’est pas fonctionnel car il contient une mutation nocive, l’individu sera daltonien. Les hommes sont beaucoup plus susceptibles que les femmes d’être daltonien: jusqu’à 100 fois plus d’hommes que de femmes ont différents types de daltonisme (http://www.colour-blindness.com/general/prevalence/).,
Sauf indication contraire, texte adapté par et images par Lisa Bartee, 2016.
OpenStax, Biologie. OpenStax CNX. 27 mai 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:zLLYW2hj@5/Extensions-of-the-Laws-of-Inhe
” Chromosome X » par Génétique Accueil Référence: Votre Guide pour comprendre les conditions génétiques, National Institutes of Health: U.,S> Bibliothèque Nationale de Médecine est dans le Domaine Public
« chromosome Y” par la Génétique à la Maison de Référence: Votre Guide pour la Compréhension des maladies Génétiques, des Instituts Nationaux de la Santé: U. S> Bibliothèque Nationale de Médecine est dans le Domaine Public