indtil videre har alle de gener, vi har diskuteret, haft to kopier til stede hos alle individer. Dette skyldes, at individet arvede en fra den mandlige forældres haploide gamet og en fra den kvindelige forældres haploide gamet. De to gameter kom sammen under befrugtning for at producere et diploid individ. Der er dog en undtagelse til dette: gener, der er til stede på kønskromosomerne.,
hos mennesker såvel som i mange andre dyr og nogle planter bestemmes individets køn af kønskromosomer – et par ikke-homologe kromosomer. Indtil nu har vi kun overvejet arvemønstre blandt ikke-kønskromosomer eller autosomer. Ud over 22 homologe par autosomer har humane hunner et homologt par aut-kromosomer, mens menneskelige hanner har et chromosy-kromosompar. Selvom Y-kromosomet indeholder et lille område med lighed med Chromos-kromosomet, så de kan parre sig under meiose, er Y-kromosomet meget kortere og indeholder færre gener., Når et gen, der undersøges, er til stede på Chromos, men ikke Y, kromosomet, er det.-bundet.
X-kromosomet er et af to kønskromosomer. Mennesker og de fleste pattedyr har to kønskromosomer, Females og Y. kvinder har to Chromos-kromosomer i deres celler, mens mænd har Chromos-og Y-kromosomer i deres celler. Ægceller indeholder alle et Chromos-kromosom, mens sædceller indeholder et Chromos-eller et Y-kromosom. Dette arrangement betyder, at under befrugtning er det hanen, der bestemmer afkomets køn, da kvinden kun kan give et offspring-kromosom til afkom.,
de Fleste sex-er forbundet gener er til stede på X-kromosomet, blot fordi det er meget større end Y-kromosom. 155-kromosomet spænder over 155 millioner DNA-basepar og repræsenterer cirka 5 procent af det totale DNA i celler., Likely-kromosomet indeholder sandsynligvis 800 til 900 gener. I modsætning hertil har Y-kromosomet cirka 59 millioner basepar og kun 50-60 gener. Køn bestemmes af SRY-genet, som er placeret på Y-kromosomet og er ansvarlig for udviklingen af et foster til en mand. Dette betyder, at tilstedeværelsen af et Y-kromosom er det, der får et foster til at udvikle sig som mand. Andre gener på Y-kromosomet er vigtige for mandlig fertilitet.
hæmofili er en blødningsforstyrrelse, der bremser blodkoagulationsprocessen., Mennesker med denne tilstand oplever langvarig blødning eller oser efter en skade, operation eller at have trukket en tand. I alvorlige tilfælde af hæmofili forekommer kontinuerlig blødning efter mindre traumer eller endda i fravær af skade (spontan blødning). Alvorlige komplikationer kan skyldes blødning i led, muskler, hjerne eller andre indre organer. Mildere former for hæmofili involverer ikke nødvendigvis spontan blødning, og tilstanden bliver muligvis ikke synlig, før der opstår unormal blødning efter operation eller en alvorlig skade.,
De vigtigste typer af denne tilstand er hæmofili A (også kendt som klassisk hæmofili eller faktor VIII-mangel) og hæmofili B (også kendt som Jul sygdom eller faktor IX mangel). Selvom de to typer har meget lignende tegn og symptomer, er de forårsaget af mutationer i forskellige gener.
hæmofili A og hæmofili B er arvet i et Rec-bundet recessivt mønster. Generne forbundet med disse betingelser er placeret på Chromos-kromosomet, som er en af de to kønskromosomer., Hos mænd (som kun har et Chromos-kromosom) er en ændret kopi af genet i hver celle tilstrækkelig til at forårsage tilstanden. Hos kvinder (der har to Chromos-kromosomer) skulle en mutation forekomme i begge kopier af genet for at forårsage forstyrrelsen. Fordi det er usandsynligt, at kvinder vil have to ændrede kopier af dette gen, er det meget sjældent, at kvinder har hæmofili. Et kendetegn ved inheritance-linket arv er, at Fædre ikke kan videregive tra-linkede træk til deres sønner (figur 2 og 3).,
I X-bundet recessiv arv, en kvinde med en forandret kopi af genet i hver celle kaldes en transportør. Carrier hunner har omkring halvdelen af den sædvanlige mængde koagulationsfaktor VIII eller koagulationsfaktor i., som generelt er nok til normal blodkoagulation. Men omkring 10 procent af transportøren kvinder har mindre end halvdelen af den normale mængde af en af disse koagulation faktorer; disse personer er i risiko for abnorm blødning, især efter en skade, kirurgi eller tandudtrækning.,
farveblindhed er et andet eksempel på en kønsbundet egenskab hos mennesker. Generne, der producerer de fotopigmenter, der er nødvendige for farvesyn, er placeret på Chromos-kromosomet. Hvis et af disse gener ikke er funktionelt, fordi det indeholder en skadelig mutation, vil individet være farveblind. Mænd er meget mere tilbøjelige end kvinder til at være farveblind: op til 100 gange flere mænd end kvinder har forskellige typer farveblindhed (http://www.colour-blindness.com/general/prevalence/).,
Medmindre andet er angivet, er tekst tilpasset, og billeder af Lisa Bartee, 2016.Opensta Open, Biologi. OPENSTA.CN.. 27. maj 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:zLLYW2hj@5/Extensions-of-the-Laws-of-Inhe
“Chromos-kromosom” efter genetik Hjemmehenvisning: din Guide til forståelse af genetiske tilstande, National Institutes of Health: U.,S> National Library of Medicine er i det Offentlige Domæne
“Y-kromosom” af Genetik Hjem Reference: Din Guide til at Forstå de Genetiske Betingelser, National Institutes of Health: U. S> National Library of Medicine er i det Offentlige Domæne