Introducción a la herencia de anemia de células falciformes
todo el mundo tiene dos copias del gen de hemoglobina en cada célula de su cuerpo (aparte de los óvulos y los espermatozoides). Reciben una de su madre y otra de su padre. Cuando se producen óvulos y espermatozoides, solo uno de los dos genes entra en cada óvulo o espermatozoide. Esto es para que cuando el óvulo y el esperma se unen para hacer un nuevo bebé, esta nueva persona también tenga dos genes en cada célula de su cuerpo., Por lo tanto, los genes que reciba el bebé dependerán de los genes que lleven sus padres.
La anemia de células falciformes se denomina afección recesiva porque usted debe tener dos copias del gen de hemoglobina falciforme para tener el trastorno. La hemoglobina falciforme a menudo se acorta a S O HbS. Si solo tiene una copia de la hemoglobina falciforme junto con una copia de la hemoglobina más habitual (A o HbA), se dice que tiene el rasgo de células falciformes. Esto no es una enfermedad, pero significa que usted «lleva» el gen y puede transmitirlo a sus hijos., Si su pareja también tiene el rasgo de células falciformes o anemia de células falciformes, sus hijos podrían desarrollar anemia de células falciformes.
si conoce los tipos de hemoglobina que usted y su pareja tienen, sabrá las diferentes combinaciones posibles de genes que su bebé podría heredar. Solo cuando ambos padres son HbAA y / o HbSS, todos sus hijos heredarán la misma combinación de genes para que pueda estar seguro de si su hijo se verá afectado o no.
¿podrían mis hijos tener anemia de células falciformes?
los siguientes diagramas pueden resultarle útiles para ayudarle a comprender cómo se hereda la hemoglobina falciforme., En todos los diagramas siguientes obtendrá las mismas posibilidades si los genes en la madre y el padre se intercambian.
las líneas que llegan a cada bebé muestran que un gen ha venido de la madre y un gen ha venido del Padre. En estos diagramas, la presencia del gen de hemoglobina habitual se muestra con rosa y la presencia del gen de hemoglobina falciforme se muestra con azul.,
los diagramas muestran las siguientes combinaciones de padres y los tipos de hijos que pueden tener:
- rasgo de células falciformes y no afectado
- rasgo de células falciformes y Rasgo de células falciformes
- rasgo de células falciformes y anemia de células falciformes
- anemia de células falciformes y no afectada
Si uno de los padres tiene rasgo de células falciformes (HBA) y el otro no lleva) entonces ninguno de los niños tendrá anemia de células falciformes., Existe una probabilidad de una de cada dos (50%) de que un niño determinado obtenga una copia del gen HbS y, por lo tanto, tenga el rasgo de células falciformes. Es igualmente probable que cualquier niño reciba dos genes HbA y no se vea afectado por completo.
es posible analizar a un bebé nonato para determinar el tipo de hemoglobina que tiene. Vaya a la página de pruebas prenatales para más detalles.
si ambos padres tienen rasgo de células falciformes (HBA), existe una probabilidad de uno de cada cuatro (25%) de que cualquier niño pueda nacer con anemia de células falciformes., También hay una de cada cuatro posibilidades de que un niño determinado no se vea afectado por completo. Hay uno en dos (50%) probabilidad de que cualquier niño tiene el rasgo de células falciformes.
es posible analizar a un bebé nonato para determinar el tipo de hemoglobina que tiene. Vaya a la página de pruebas prenatales para más detalles.
si uno de los padres tiene el rasgo de células falciformes (HBA) y el otro tiene anemia de células falciformes (HbSS), existe una probabilidad de una en dos(50%) de que un niño determinado tenga el rasgo de células falciformes y una probabilidad de una en dos de que un niño determinado tenga anemia de células falciformes., Ningún niño será completamente inafectado.
es posible poner a prueba al bebé nonato para el tipo de hemoglobina que tiene. Vaya a la página de pruebas prenatales para más detalles.
si uno de los padres tiene anemia de células falciformes (HbSS) y el otro está completamente inafectado (HbAA), entonces todos los niños tendrán el rasgo de células falciformes. Ninguno tendrá anemia falciforme. El padre que tiene anemia de células falciformes (HbSS) solo puede transmitir el gen de hemoglobina falciforme a cada uno de sus hijos.
es posible analizar a un bebé nonato para determinar el tipo de hemoglobina que tiene., Vaya a la página de pruebas prenatales para más detalles.
entendiendo el azar
para ayudarte a pensar en el azar puede ser útil usar cosas a las que todos estamos acostumbrados. Cuando una mujer tiene un bebé, hay una probabilidad de uno en dos (50%) de que el bebé sea una niña y una probabilidad de uno en dos (50%) de que el bebé sea un niño. Aunque en toda la población hay casi exactamente iguales números de hombres y mujeres, dentro de cualquier familia puede haber todas las niñas, todos los niños o una mezcla de ambos.
la oportunidad de uno en dos se aplica a cada embarazo de nuevo., La oportunidad de uno en dos solo te dice que la naturaleza elegirá una de dos posibilidades diferentes. Si la oportunidad es una de cada cuatro, hay cuatro posibilidades diferentes y el resultado será una de ellas. Esto es muy importante para entender qué tipo de niños tendrá si es portador del gen de hemoglobina falciforme.
por ejemplo, si hay una de cada cuatro posibilidades de que tenga un bebé con anemia de células falciformes, y si continúa teniendo varios hijos, todavía es posible que todos sus hijos puedan tener anemia de células falciformes o que ninguno tenga anemia de células falciformes.,